只学习，不玩耍，聪明孩子也变傻。
你好首先祝你早日好孕以下我来给你谈谈关于地中海贫血与怀孕的问题 地中海贫血简称地贫是我国南方各省最常见危害最大的遗传病人群发生率高达10％以上以广东广西为主 地贫主要分α和β地贫两种以α地贫较常见本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群 1）症状诊断 地贫的诊断主要依据临床表现实验室检查和基因诊断地贫的临床表现呈多样性轻者本人多无自觉症状而不易察觉常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断 重型α地贫胎儿又称Bart's水肿胎因4个α基因全部缺失α珠蛋白链不能合成常于怀孕中期开始发病表现为胎儿全身水肿心脏畸形体腔积液胎盘巨大而水肿多于怀孕晚期死于宫内 即使能怀孕至足月也多于出生后数分钟内死亡而且孕妇常合并妊高症胎盘早剥子痫抽搐产时或产后大出血等产科危重并发症 另一种次严重的α地贫又称血红蛋白H病与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现可以怀孕至足月分娩出生时与正常胎儿几无分别多于生后6个月左右开始发病表现为进行性溶血性贫血血色素可低至2--4克/分升肝脾肿大脸色萎黄苍白无力 此病目前国内外尚无有效的治疗方法仅能依靠输血维持生命由于极易发生各种并发症多于青少年期死亡给家庭和社会带来沉重的负担 2）遗传方式 夫妇双方若同为轻型地贫即地贫基因携带者怀孕以后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿1/2为轻型地贫同父母一样而1/4为重型地贫患者 地中海贫血的遗传与性别无关男胎女胎发病机率均等 3）处置措施 轻型地贫患者无需特殊处理主要是针对重型地贫需进行产前诊断未在婚前进行有关地贫检查的夫妇要求怀孕后早筛查早诊断确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生保障母体安全的唯一办法 对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后进行基因检测可诊断地贫胎儿的基因型 4）常见问题 1. 夫妇双方只有一方为轻型地贫患者需要做产前诊断吗 不需要他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫其余1/2是正常胎儿不会孕育重型地贫胎儿 2. 孕检时女方未检出地贫需要男方来做地贫检查吗 一般不需要这种情况即使男方为重型地贫所怀胎儿至多为轻型地贫患者没有大碍 3. 1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿 不一定应该这样理解1/4几率即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎 4. 已怀过3次都是水肿胎的孕妇是否有希望生育一个正常孩子 有机会若夫妇双方均为轻型地贫怀孕后每次只有1/4机会是重型地贫还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断 5. 孕妇体检发现自己有轻度贫血是否需要立即补充铁剂 补铁宜慎重必须先明确是缺铁性贫血还是地贫由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致此时铁从红细胞中释放增加根本不存在缺铁现象反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重导致铁色素沉着症引起肝肾功能的改变因此确诊为地贫时不宜补铁 6. 夫妇一方为α地贫另一方为β地贫是否不需要做产前诊断 需视不同情形而定据调查发现存在不少α地贫合并β地贫的患者这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似贫血症状常较轻易被误诊为单纯性β地贫 因此夫妇一方为α地贫另一方为β地贫时若β地贫一方合并α地贫仍有1/4几率生育重型α地贫患者此时需做产前诊断 7. 产前基因诊断的准确性如何 通过不同的基因诊断方法已能对16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断虽不能对所有地贫基因作出诊断基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断 从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析准确性在99％以上仍有1％左右的误诊率取样时因母体细胞的污染影响诊断结果的准确性同时若胎儿亲权关系出现疑义时诊断结果不符合遗传规律 8. 如何联系做地贫的产前诊断 通过筛查在各医院进行疑为地贫的患者先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊并经过遗传咨询明确需做产前诊断者根据孕龄预约做绒毛或羊水取材后做产前基因诊断 5）预防措施 开展人群普查和遗传咨询作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻对预防本病有重要意义 采用基因分析法进行产前诊断可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠以避免胎儿水肿综合症的发生和重型β地贫患者出生是目前预防本病行之有效的方法