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夏日
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产前诊断能看什么类型的遗传病?

夏日

只学习,不玩耍,聪明孩子也变傻。

产前诊断现在做的是包括染色体病(例如21三体综合征)X连锁遗传病(例如血友病)先天性代谢缺陷病、先天畸形(先天心脏病);不是所有的先天性遗传性疾病都能通过产前诊断看出来,一个小的基因突变肯定看不出来(除非是已知的致死性的,致病的),所谓产前诊断是不会将对整个基因组进行测序判定其是否有病(技术能达到,但是花费很大时间也很漫长)

产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲。 

2020-07-18
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