因为你无法知道，什么样的事或者什么样的人将会改变你的一生。
此病属一种氨基酸代谢异常疾病患儿多表现为智力障碍患儿因肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶不能将乳汁中摄取来的苯丙氨酸氧化成酪氨酸而是变为苯丙酮酸随尿排出体外故称其为苯丙酮尿症过多的苯丙氨酸及代谢产物在体内堆积可产生强烈的毒性这些毒性将影响脑组织的正常代谢致出现智力障碍惊厥脑电图改变过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成使患儿皮肤毛发色素缺乏患儿表现为皮肤色白毛发淡黄尿和汗液有发霉臭味诊断苯丙酮尿症可做三氯化铁试验检查尿内苯丙酮酸含量如含量过高则会有蓝绿反应
由于这类夫妇都是该病致病基因携带者根据遗传特点来看他们所生的孩子有1/4机会能同时得到父母双方的致病基因而成为苯丙酮尿症的患者有1/2可能只得到来自父亲或母亲的一个致病基因而成为表型正常的致病基因携带者还有1/4可能得到来自父母的正常基因而发育完全正常所以像这样的夫妇生育仍有1/4的可能是苯丙酮尿症患儿做新生儿代谢病筛选工作是早期发现苯丙酮尿症患儿的有效手段早期发现患儿和尽早采用低苯丙氨酸含量的饮食可使孩子的智力和体格发育趋于正常所以这类夫妇在医疗条件健全的地方可以生育但新生儿出生后应立即取其血尿进行实验室检查这样可以尽早得知新生儿是否为苯丙酮尿症患儿以便及早进行治疗