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脊髓性肌萎缩是一种非常常见的致命性神经肌肉疾病据研究,脊髓性肌萎缩与遗传有一定的关系
扩展资料
一组可起病于婴儿期儿童期或青少年期的疾病其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩.
大多数病例都属常染色体隐性遗传是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变定位于5q12.2-13.3.临床可以分为有四种主要的4型.
在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现在6个月龄期前所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡没有病例能存活超过4岁的通常由于心肌无力死于呼吸衰竭.