家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。
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和常染色体有关系是一种代谢类疾病严重的一般会出现高胆固醇血症这是因为LDL胆固醇分解代谢中的关键基因发生基因突变导致的一般患病的比例在1\300,000到1\160000之间患病的人群中女性一般多余男性LDL-C水平增高会导致胆固醇出现沉积很容易诱发心脑血管疾病一般严重的会导致发生动脉硬化
临床特点是什么致病原因是什么
1纯合子家族性高胆固醇血症致病原因是什么
在关键基因中LDL-C分解代谢纯合或杂合突变可引起疾病LDL受体基因突变最为常见女人患病的的比例比男人稍高
2临床特点是什么
其临床特点是高胆固醇血症典型的黄色瘤早期的心血管疾病家族史阳性在儿童时期 FH是最常见的遗传性高血脂脂质代谢疾病也是最严重的疾病之一它能引起多种致命的心血管并发症是冠心病的重要危险因素纯合子性高胆固醇血症是一种非常罕见的临床疾病发病率只有百万分之一
因为LDL受体的缺乏这些病人的血清总胆固醇水平很高通常在18.1 mmol/L~31.1 mmol/L之间当你变老时皮肤黄瘤和肌肉黄瘤会出现在身体的很多地方
3常见的症状有哪些
以高血清LDL-C水平皮肤黄色瘤角膜弓状结构和早发冠心病为主要表现
（1）高脂血症
患有纯合子者的血清胆固醇水平是正常人群的6-8倍600 mg/dl-1200 mg/dl
（2）黄瘤
患者体内许多组织都有胆固醇沉积这种沉积在肌腱上称为腱黄瘤以跟腱和手伸肌腱为主易在肘关节和膝关节形成结节性黄瘤眼睑可形成扁平黄色瘤上了年纪腱鞘炎就更常见了
（3）角膜拱
在10岁以前胆固醇渗入角膜形成角膜弓高脂血症的其它类型也可见有角膜弓
（4）早发动脉硬化症
CAD的症状和体征通常出现在10岁左右降主动脉腹主动脉胸主动脉和肺动脉均易发生严重的动脉硬化心脏瓣膜和心内膜表面也可以有黄瘤斑块病人一般在30岁以前死于心血管疾病
（5）其他
病人经常复发多发性关节炎和腱鞘炎主要累及踝膝腕近端指间关节
1一般要做哪些检查
（1）化验
血浆胆固醇和 LDL的含量都高于正常水平
（2）影像检查
超声波检查主动脉根部硬化常见于超声心动图主动脉根部钙化和/或左冠状动脉主干狭窄的患者主动脉根部硬化程度加重冠脉造影术其中15%冠状动脉瘤扩张与血浆LDL-C水平呈负相关冠状动脉瘤性病变发生率高
（3）心电图检查
可以出现冠状动脉缺血如 ST段压降≥0.1 V, ST段水平延长>0.16 s, T波低或倒置 QT间期延长等
（4）遗传检验
通过检测LDL-C分解代谢相关的关键基因突变可明确患者的分子诊断诊断为血清LDL-C>500 mg/dl如不治疗可诊断为这几个情况之一10岁前皮肤或肌腱出现黄色瘤双亲血清LDL-C升高与家族性杂合性高胆固醇血症相符需要指出的是对年幼的儿童不给予任何治疗并且LDL-C<500 mg/dl不能排除这种情况
2区别诊断的方法是什么
纯合子性高胆固醇血症应该与其它引起黄瘤高胆固醇血症和早期冠心病的疾病如谷甾醇病和脑腱性黄瘤病分开血清-植物甾醇谱和基因分析可诊断纯合子家族性高胆固醇血症其它与早期冠心病相关的高胆固醇血症可能是多基因家族复杂性高脂血症或继发性其它疾病可以通过基因检测进行诊断和鉴别
其临床特点是高胆固醇血症典型的黄色瘤以及早期的心血管家族史它是最常见的儿童遗传性高脂血症也是最严重的脂代谢疾病可以引起多种致命性心血管并发症
其特点是家族性病人 LDL LDL中的胆固醇含量异常高纯合子组LDL-C值是正常对照组的4-6倍通常的LDL-C值在500-1200 mg/dl之间甚至超过700 mg/dl在早期也易患心血管疾病
可以通过饮食控制药物治疗脂蛋白血浆清除手术治疗是最主要的方法之一目标是降低LDL-C水平并降低动脉硬化性心脏病的发病风险
1饮食管理
降低饱和脂肪低胆固醇以及良好的心血管饮食成人每天的饮食中脂肪应该少于30%食用大量的水果和蔬菜有助于降低血液中的胆固醇
2药物治疗
如果患儿LDL-C超过160 mg/dl正常<110 mg/dl应谨慎评估心血管状态并给予胆汁酸螯合剂和他汀类药物等药物治疗
3低密度等离子体隙
对纯合子型高胆固醇血症的药物治疗效果不佳而杂合子型高胆固醇血症与冠心病及其他药物耐受不良或无效有关可选用LDL血浆清除法
4手术处理
（1）肝脏移植肝移植是治疗高胆固醇血症的一种有效方法
（2）其他行动对心血管狭窄患者采用球囊扩张或冠状动脉旁路移植术可以帮助改善心脑血管
结语对基因诊断明确的病人应向家属作血脂及基因检测带菌者应接受饮食干预和基因咨询产妇二次分娩应作产前诊断以促进优生患上此病需要及时地去医院接受治疗越早治疗预后效果一般越好
原标题纯合子家族性高胆固醇血症易导致动脉硬化建议进行药物治疗