“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致
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出生缺陷是指胎儿出生前由于不良的遗传因素环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱所导致的胎儿结构或功能异常出生缺陷中有些异常是肉眼可见的而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊轻微的缺陷可能对身体的影响不大而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡寿命缩短或导致儿童长期患病甚至终身残疾
我国出生缺陷现状每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺陷达30万-40万每200名新生儿中就有3-4例出生缺陷发生全国有5100多万残疾人和2200多万种遗传病患者全国累积出生缺陷儿家庭3000万个0-14岁缺陷儿900万占2.66%
婚前检查是指结婚之前男女双方进行的生殖和身体方面的一些基本检查婚前检查可以了解男女双方的身体状况有没有遗传性疾病和暂时不能怀孕生育的疾病从而达到优生优育的目的
孕前优生健康检查是指夫妻双方为生育健康宝宝而做的身体检查目的是为了检查有无对胎儿有影响的疾病以便及时发现及时治疗可以有效降低出生缺陷的发生风险
婚前检查服务项目包括1.体格检查（包括身高体重血压心率五官胸部第二性征生殖器等检查）2.实验室检查项目（包括血尿常规白带常规肝功梅毒螺旋体检查艾滋病检查）3.女性子宫双附件彩超检查4.胸片检查
孕前优生健康检查服务项目包括1.优生优育健康教育2.体格检查（包括身高体重血压心率五官胸部第二性征生殖器等检查）3.实验室检查（包括血尿白带常规血型肝功乙肝两对半肾功甲状腺功能检查风疹病毒检查巨细胞病毒检查弓形虫检查梅毒螺旋体检查）4.子宫双附件彩超检查5风险评估咨询指导随访服务等
地中海贫血是一种常染色体隐形遗传性疾病可防可控难治为有效防控地中海贫血的发生特别是重型地中海贫血的发生福建省出台了免费筛查地中海贫血的政策建阳区妇幼保健院积极响应省里免费筛查地中海贫血的政策在婚前孕前检查对象中对血常规MCH和MCV两项指标有异常者血样进一步免费做血红蛋白电泳检查若夫妻双方血红蛋白电泳筛查阳性再免费送到南平市妇幼保健院行基因检测以确诊地贫携带者并评估告知遗传风险