肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。
你不曾给我一次回眸，我却始终对你微笑。
为X连锁隐性遗传的疾病年发病率约为每3500个活产男婴中有1个致病基因DMD位于Xp21男性发病女性为致病基因携带者DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状病情进行性加重大约12岁左右失去独立行走能力20岁左右由于肌无力呼吸衰竭而死亡Becker肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导致的临床症状出现较Duchenne 肌营养不良晚进展相对慢18岁后都还能独立行走多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命
根据临床表现和基因缺陷的不同临床分为先天性肌营养不良Duchenne 肌营养不良DMDBecker肌营养不良BMD肢带型肌营养不良等类型其中Duchenne 肌营养不良和Becker肌营养不良是最常见的临床类型二者均是由DMD基因缺陷所导致的下面重点介绍DMD基因缺陷所导致的肌营养不良
Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状婴幼儿期多无症状也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后比如正常儿童生后1岁独立行走患儿可能1岁半~2岁开始独立行走或者一直行走不稳往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视
随患儿年龄长大症状逐渐明显常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差动作不协调笨拙奔跑跟不上同龄儿童患儿逐渐出现步态异常行走摇摆俗称鸭步上楼困难蹲下起来困难从平卧位起来时患儿往往先翻身呈俯卧位先抬头以双手扶膝盖大腿缓慢直起躯干站立也就是所谓的Gower征阳性
患儿体检除肌力和肌张力减低外常可见腓肠肌肥大肥大的腓肠肌触之质地较硬缺乏肌肉的弹性是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织故称为假性肥大随病情进展肌无力症状越来越重大约12岁左右患儿失去独立行走能力之后由于长期卧床容易并发褥疮坠积性肺炎等由于呼吸肌无力或合并心脏受累等原因在20岁左右可由于呼吸衰竭心力衰竭而死亡
Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻肌无力症状出现晚且进展缓慢多数于18岁后仍保持独立行走的能力寿命不受影响或轻度受影响