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女性朋友在怀孕的期间要接受科学的孕期产检项目这对了解胎儿的健康方面的影响是很大的目前有很多的孕妇朋友是很关注这方面的检查其中无创DNA检查是很多的那么无创DNA有结果是临界风险的吗
无创DNA有结果是临界风险分为高风险低风险到2012年以来该方法能准确检测唐氏综合征T21爱德华综合征T18帕套综合征T13三大染色体疾病无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产感染风险而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率孕妇在12周以上即可检测10个工作日出检测结果
迄今为止针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测诊断发现并解决问题
国际上美国已经有此项技术的开展和服务提供此技术的公司包括Sequenom和Natera等并且部分地区州此检测费用可由商业保险部分覆盖因此颇受孕妇欢迎特别是高龄孕妇在欧洲提供此项服务的至少有LifeCodexx不过由于欧洲在产科技术上和宗教信仰上的相对保守该技术的开展相对美国缓慢从国外临床试验数据可以看出无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病唐氏综合征T21爱德华氏综合征T18帕陶氏综合征T13的检出率均在90%以上
无创DNA的适用人群
我国为出生缺陷的高发国在每年约1600万的新生儿中先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%总数高达120万占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一
1高龄年龄≥35岁不愿选择有创产前诊断的孕妇
2唐筛结果为高风险或者单项指标值改变不愿选择有创产前诊断的孕妇
3孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇
4不适宜进行有创产前诊断的孕妇如病毒携带者胎盘前置胎盘低置羊水过少RH血型阴性流产史先兆流产或珍贵儿等
5羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇希望排除胎儿21三体18三体13三体综合征自愿选择行无创产前检测的孕妇
6血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险其发生具有偶然性和随机性事前毫无征兆没有家族史和明确的毒物接触史发病率随孕妇年龄的增高而升高现没有治疗染色体疾病的有效手段
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