珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
有生之年，只诉温暖不言殇；倾心相遇，安暖相陪。
属于红细胞破坏过多性贫血所以所有的溶血性贫血应该有的症状地中海贫血都应该有那么一般的贫血引起的头晕乏力面色苍白这些情况都会出现重型的地中海贫血的话病人出生以后就会逐渐出现越来越严重的一个贫血由于骨髓的造血极度的代偿所以对重型地中海贫血来讲除了贫血引起的症状之外一部分病人还会出现骨质的一些变形出现特殊的一些面容所以在幼儿身上能够看到一些面部的一些特征性的改变
总体来讲的话除了这个贫血之外还有溶血的一些其他的改变包括像肝脾的肿大长期的输血以后的一些病人可能会引起严重的血色病出现心脏和肝脏的这些问题都是地中海贫血的一些症状
首先患儿如果是轻型甚至是中型的一些患者可能是有轻度的贫血没有明显的其他症状大多可以存活到成年而对于这个重型的一些地中海性贫血可以在出生数日就可以出现贫血肝脾肿大呈进行性加重还有重度黄疸并且伴有发育不良
它特殊的一些表现比如头大眼距增宽马鞍鼻前额突出两颊突出典型表现是臀状头骨骼改变主要是骨髓造血功能亢进骨髓腔变宽皮质变薄所导致的少数患者在肋骨以及脊椎之间可以发生胸腔肿块儿也可以发现胆石症和下肢溃疡的一些情况针对以上这些症状的是可以做一个家族遗传的病史检查以及基因检测可以达到明确诊断的
这种遗传性的贫血可能平时不会注意到是一种遗传性的可能以为是普通的
在怀孕的时候可能会出现饮食不振和障碍经常性的感觉到头晕乏力同时在对胎儿的健康上会影响到胎儿的发育胎儿会发育的较正常来说比较缓慢时间长了会引起胎儿的发育不健全面色发黄呈现蜡黄色的脸色也是孕妇有地中海贫血的一大征兆
地中海贫血这个症状不是一天两天能及时改善的还需要很多的努力与每天自我的饮食注意在怀孕的同时要多补充能量为了自己也为了孩子同时平时生活习惯要规律饮食要均衡可以咨询营养师给出的食谱进行自我的管理
症状上一般情况下主要表现为贫血感染的一些症状往往会脸色苍白肢体乏力另外有可能会表现为消瘦个别的有可能会伴有其他的症状比如头大眼距增宽前额突出这样的表现
因为地中海贫血发生的原因考虑是遗传因素导致的所以一般情况下对于轻型的地中海贫血不需要治疗但是对于中间型以及重型的地中海贫血要进行输血以及去铁治疗注意休息加强营养积极的预防感染适当补充叶酸维生素b12红细胞输注
要根据患者血红蛋白的情况输注红细胞应用铁的螯合剂主要应用去铁胺个别的可以进行脾脏的切除手术最根本的治疗方法是造血干细胞移植手术最好采用异基因造血干细胞移植
对于地中海贫血有可能会出现一些并发症主要就是有可能会并发贫血感染这种情况严重的感染严重的贫血有可能会导致患者死亡地中海贫血的病因考虑主要就是蛋白基因的缺失以及点突变对于这种情况在治疗上没有什么特效的治疗手段药物方面主要就是延缓疾病的发展适当的对症处理
对于地中海贫血的治疗最关键的就是进行干细胞移植手术目前异基因造血干细胞移植是治愈地中海贫血的唯一方法对于这种情况尤其是重型的地中海贫血建议选择异基因造血干细胞移植治疗
生活中也可以针对地中海贫血导致的血虚进行调养如石榴补血糖浆1无胃肠道刺激无毒副作用2补血快速持久稳定3清除血液脂肪软化血管再造生血机能调节免疫力4适合长期服用