珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
有生之年，只诉温暖不言殇
患病后对生育影响极大严重时可能导致婴儿夭亡来咨询的客户中也经常有人询问到关于此病种的一些辅助生殖方面的问题那么作为一种遗传病地中海贫血有哪些症状会遗传给下一代吗如何有效避免地中海贫血症呢
地中海贫血是一种先天性贫血疾病患有该症状的患者体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少人体血液中的珠蛋白链需要αβγδ链一旦这四种链上的基因出现异常便会阻扰珠蛋白链的产生继而引发疾病世界上较为常见的地中海贫血症主要出现在αβ上这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异继而影响正常带氧能力造成肝脾等功能受到损伤
目前医学上还没有方法可以诊治此病父母双方只要有一人携带了地中海贫血基因那么就会把该基因遗传到下一代如果父母双方都携带该基因那么患儿就会拥有两个致病基因因此重型地中海贫血患者常常在婴幼儿时期就会不幸夭折但此症依然可以有效预防如果能在受孕前进行筛查和诊断就可以将下一代严重地中海贫血的可能性降到最低甚至完全避免下一代的遗传
一般来说轻型的地中海贫血患儿在刚出生时不会出现明显的反常与其他婴儿无异但是随着时间的推移患儿就会出现浑身无力贫血身体浮肿等现象而重型的地中海贫血患儿会在出生后没多久就撒手而去有的甚至是胎死腹中该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血
α地中海贫血
①静止型
无任何特别的症状与正常婴儿无异红细胞检测无异常脐带血或与正常指标有所差距但是90天后就可一切正常
②轻型
无任何特别的症状与正常婴儿无异但血红细胞形态有轻度的异常脐带血也难以达到正常指标但半年后就可自行消失对患儿的身体基本上没有伤害
③中间型
此类患者在何时患有贫血症状轻重上都各有差异多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状还伴有浑身无力肝脏和脾脏形态异常等症状而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态此类患者需要尽可能地避免使用氧化性药物注意保护呼吸系统的健康以防受到病菌感染避免加重症状引起溶血
④重型
一般来说患有该病症的患儿往往在孕8-10月时就会胎死腹中即使能够正常分娩也会在30分钟后不幸死亡这类胎儿较为明显的体形特征是腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血
β地中海贫血
①轻型
无任何特别的症状脾脏大小也与正常婴儿无异若日后没有特殊病情出现寿命也不受此病的限制可一直正常活到老年
②中间型
与轻型相比此类患者病症稍重但与重型相比症状较轻常常在幼儿时期出现贫血症状人体骨骼或有轻微的改变脾脏也略显较大
③重型
此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有本质区别但到了3个月后开始逐渐出现异常肝脏脾脏逐渐增大发育迟缓脸色惨白贫血症状严重而随着年龄的增加身体也逐渐出现新的变化到了一岁左右患儿的颅骨会出现异常额头突起眼距宽塌鼻梁高颧骨身体比例不平衡头部过大
除了表面上的异常患儿身体的器官也同样会出现不适如肺炎气管炎等最为严重的是引发心脏疾病极易造成心脏衰竭如果不配合相关治疗患有该症的儿童往往寿命不超过5岁
地中海贫血是由基因缺陷导致的正常人都拥有两组血红蛋白基因其中一组来自母亲另一组来自父亲假如父母双方都携带地中海贫血基因其下一代就有可能患地中海贫血疾病因此地中海贫血会遗传给下一代
①夫妻二人带有同种类型的致病基因
胎儿身体正常的几率为25%带有致病基因的几率为50%患有重型地中海贫血的几率也同样为25%
②夫妻一方为轻型一方正常
胎儿有50%的可能患有轻型地中海贫血
③夫妻一方为轻型一方为静止型
胎儿患地中海贫血概率为25%
地中海贫血属于一种可防难治的遗传性疾病以前最常见的预防方式就是在婚前了解清楚自己的遗传背景并且在产前做好地中海贫血筛查和诊断从而有效的把下一代患重型地中海贫血的机会减至最低但无法从根源上避免地贫对下一代的遗传随着医学技术的不断发展第三代试管婴儿PGS\PGD技术可筛查出染色体是否存在缺失形态结构是否正常大幅提高妊娠率的同时也降低了出生缺陷和遗传病的风险可以从根源上避免地中海贫血对下一代的遗传而针对地中海患者身体状况生育可能会存在较高的风险可以借助第三方辅助生殖更加安全高效的保证大人孩子的健康