矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。
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当家长发现孩子身高同种族、同性别、同年龄比第3百分位还要低。应及时就医，儿科内分泌的医生会对孩子做进一步检查。
如果按照孩子的骨龄与目前身高去推测的话，他的身高在低于第三百分位，就是异常的。除了拍骨龄之外，我们还要了解他的年增长速度是不是正常的。
同时还要做一些内分泌的检查。包括：甲状腺功能、生长激素激发试验、糖代谢、钙磷比等。把这些检查结果明确之后，就能知道矮小的真正原因是什么。决定要不要去治疗、怎么去治疗。
儿童矮小症需要对因治疗
儿童矮小症明确生长激素缺乏的要用生长激素（GH）替代治疗。
矮小症分类：
原发性矮小症
又称特发性矮小症（ISS），指的是体内生长激素水平正常，不伴有潜在病理状态的身材矮小。包括：家族性身材矮小、体质性青春期发育延迟、无明显遗传特性的原因不明性矮小。
继发性矮小症
生长激素缺乏、垂体缺如、甲状腺素缺乏、营养不良等原因所导致的身材矮小。
生长激素缺乏分类：
原发性生长激素缺乏
垂体存在，但不分泌生长激素
继发性生长激素缺乏
空蝶鞍、异位垂体、垂体瘤等原因所导致
矮小症的检查
诊断生长激素缺乏性矮小症最关键的方法是生长激素激发试验，包括：
生理性激发试验
常用运动试验，即运动前取血测定生长激素浓度，然后活动20min，如跑步、爬楼梯等，再取血测定生长激素浓度。
药物激发试验
包括：胰岛素低血糖试验、精氨酸激发试验、左旋多巴（L-dopa）激发试验、可乐宁激发试验、生长激素释放激素（GHRH）激发试验等。
矮小症的治疗与干预
如果确诊孩子矮小的病因是生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），应该给予生长激素（growth hormon，GH）替代治疗。在使用生长激素治疗过程中中应注意钙、微量元素和营养的补充，以供骨骼生长所需。
除此之外，其他类型的矮小效果应用生长激素效果不佳。比如：
特发性矮小症（ISS）的儿童体内生长激素水平是正常的，由于病因还不太明确，治疗结果相差也很大，根据一些文献的评估，接受治疗的患儿平均终身高将比不治疗的孩子增加4~7 cm左右。如果一定要去治疗的，一定要与医生充分沟通，了解花费与风险，再做决定是否进行GH治疗。
营养不良性矮小是由于各种疾病或饮食习惯不良致营养摄入不足或吸收障碍所致。一般相较于身高落后，儿童的体重落后得更加显著。营养不良的患儿会出现生长激素抵抗，这时候使用一些调理小儿脾胃的中药改善小儿食欲、帮助营养吸收，比单纯使用生长激素治疗效果好。
对于身材偏矮但是不属于矮小症的儿童，不建议进行治疗。孩子的身高70%取决于父母基因，30%取决于后天。后天因素包括营养、睡眠、运动、情绪。父母应保证孩子足够的深睡眠，均衡的营养、不要吃太多的大鱼大肉，充分的运动和良好的情绪，帮助孩子达到甚至是超过遗传的靶身高。