充满于羊膜腔内的液体称为羊水。羊水的来源、量和成分随孕周不同而有所变化。妊娠初期，羊水主要是母体血清通过胎盘进入羊膜腔的透析液，少量从胎盘表面和脐带表面渗出。
如果你真的足够在乎我，那么你总能挤出时间来陪我，没有借口、谎言，没有不兑现的诺言。
乙型链球菌有点懒得讲了反正不管将来要自然生还是要剖腹都要验就这样讲完了关于羊水晶片我之前一直不愿意写这个题目因为这个题目相当困难我一直在想要怎么让非医学人士了解传统羊水第一代晶片第二代SNP晶片要如何选择
51, 51, 51; text-indent: 2em;">染色体遗传疾病千百种要完整说明是不可能的
我接下来会用一个我自己想的比喻方式来做说明希望能够让你更容易理解 也许有些微的失真又或许明天就会有第三代第四代晶片问世针对每一块晶片的细部差异各家厂家各自的说法我想就由各位再自行斟酌了
以下我只做原理的说明到底要怎么选择还看你跟你先生的经济状况跟对疾病的恐惧程度而定
当高龄产妇这个名词套用在你身上的时候当初唐结果被告知高风险的时候 当NIPT的不确定性让你动摇的时候我们会选择羊膜穿刺那是单纯羊膜穿刺就好还是单做羊水晶片就好还是要两个都做这是一个困难的抉择
说到人类的染色体就像上个月我带我女儿去上学参加了小学开学的升旗典礼一个一个小朋友排排站一共46个小朋友
其中男生1号～23号女生1号～23号两两一个排排站一半是男生 来自父亲的染色体一半是女生 来自母亲的染色体每个同学都穿着绣上自己座号的帽子制服裤子和鞋子准备前往操场升旗
班导是男老师的班级因为男老师排座号时糊里糊涂地乱排所以排到最后一号的时候发现一个超矮的男生配一个超高的女生46, XY
班导是女老师的就不一样了做事情比较谨慎学生一共23排每一排都长得差不多高整整齐齐的两两成对46, XX
传统染色体分析就像班主任一个一个点名服装仪容检查
一号有
帽子有戴衣服有穿裤子有穿鞋子有穿
老师说很好
二号三号四号这样一直下去
如果多了一个同学或者少了一个同学正常的老师都应该马上会知道如果第21排的同学多了一个就是唐氏症 47, +21这也就是为什么针对唐氏症羊膜穿刺可以说几乎是100%诊断力因为多了一整条染色体一字排开之后再怎么样也看的见
如果最后一排的同学少了一个只剩一个高高的女生就是透纳氏症 45, X0
如果哪个同学帽子没戴或鞋子没穿就是染色体大片段缺失（Deletion）
如果哪个同学的帽子戴反了就是染色体反转（Inversion）
如果哪个同学帽子戴了两顶就是染色体重复（Duplication）
如果张姓小朋友的帽子跟李姓小朋友的帽子两个人互换了戴这种情形叫做染色体转位（Translocation）
眼睛再怎么大的老师都应该看出来的班级同学的人数或者明显的服仪问题这样我们叫做‘巨观的’染色体变异通常班上多一个人或少一个人如此严重的出错往往也会形成严重的问题所以‘染色体数目’出错的情况问题通常很严重也是NIPT就有能力判断的主要疾病类型至于缺失反转重复转位的情况看你受影响的片段大小跟位置会决定不同的临床症状
比如说第21排的小朋友莫名其妙带着一个超大的假人头来上学变成虽然第21排还是只有两个小朋友却看起来有三颗人头还是会被老师视为唐氏症（真实世界也确实是如此）所以升旗典礼小朋友排排站的服仪检查就是传统染色体检查对于染色体数目异常或者巨观的变异有着非常好的诊断力
开学典礼之后第一天就要上体育课今天是上游泳课所有同学把帽子制服短裤跟鞋子都丢进了大篮子里每一件帽子衣服裤子跟鞋子上面都有绣上座号但是篮子里乱成一团
神经病又恋童癖的校长 - 威廉氏综合征偷偷的把一件一件的衣服裤子帽子鞋子按照上面的名牌座号顺序一件一件的用放大镜检查
哦三号女同学的衣服上有早餐的污渍
哦五号男同学的帽子破了一个洞
哦10号男同学的裤子口袋怎么多一个
类似这样每一个同学的每一个部分再很神经质的一点一点用放大镜检查能够比班导师用肉眼能够抓到一些更微小的异常不管是微小的缺失微小的重复还是微小的变异都能够被诊断出来这就是羊水晶片的分析方式传统染色体只能看到5百万个序列长度5MB以上的变异羊水晶片只要2万个序列长度20KB左右的变异就看的出来
你可以想像成解析度大到5MB的图眼睛才能看清楚档案小到20KB的图眼睛根本无法看清楚需要靠放大镜才能略知一二当然越高解析度的晶片就像变态校长威廉氏综合征用倍率越大的放大镜检查一样的原理能够看出更小的变异
另外就像小朋友的衣服领口最容易脏所以变态校长会特别专注去检查领口既然我们知道了这个地点特别容易出错就会特别去针对容易形成疾病的点位作放大跟分析所以羊水晶片就能比传统染色体诊断出更多的罕见疾病
现今已知许多微小染色体缺失的疾病如小胖威利综合征天使综合征迪乔治综合征猫哭综合征....等等几十种这些用传统的染色体方法是检查不出来的但用基因晶片就可以很容易的被检查出来
说到这里很多人会问我说那干嘛不都单做羊水晶片就好了为什么还要做传统染色体检查恩尽管变态校长威廉氏综合征用了放很大的放大镜也确实每一件衣服每一条裤子每一个帽子每一双鞋子仔仔细细的看过了还是有两种情况我还是会看不出来但升旗典礼的班导师一眼就能看出来的
就是张姓小朋友的帽子跟李姓小朋友的帽子偷偷互换的情形
或者是5号小朋友帽子反过来戴这种情形这两种情况叫做平衡性转位以及平衡性反转因为帽子总数一样小朋友总数也一样当每个小朋友脱下帽子一个一个拿放大镜检查的时候反而会漏掉了这些情况
就因为晶片有这种见树却不见林的缺点所以单做羊水晶片还是没办法完全取代传统染色体检查的最后简单讲一下第二代晶片 – SNP晶片
SNP的原理是什么一点都不重要总而言之他就是能分辨你的某一条染色体是来自爸爸还是来自妈妈就好像班上的同学排排站第一排一个男生一个女生第二排一个男生一个女生
以此类推这样的情况是正常的如果哪一排忽然出现两个都男同学这样就有问题了
这样的情形我们叫做＂单亲二倍体＂
就是说这个一对染色体都是来自爸爸或都是来自妈妈
举例来说如果第十五对染色体两条都来自妈妈尽管染色体数目型态全部都对还是会造成小胖威利综合征但是分辨一条染色体是来自爸爸还是妈妈这件事情非常困难传统染色体分析做不到第一代羊水晶片也做不到只有第二代SNP羊水晶片才做得到就好像男生的制服跟女生的制服其实长的一模一样班导师用肉眼分不出来
变态校长用放大镜也分不出来除非用上特殊附有红蓝光显影的放大镜来自男同学的上衣会呈现蓝光来自女同学的上衣会呈现红光也因为如此才能够按照号码去确定哪个号码是不是出现了两件都是女生的上衣也就是第十五排出现两个女同学的情形
所以SNP晶片的强项在于多识别出单亲二倍体的存在
当然还有一种极其罕见的情况叫做全三倍体SNP晶片才看得出来传统晶片看不出来就是每一排都站了三个人一共69个小朋友但这种情况太少见而且胎儿也无法存活而且传统染色体检查根本一目瞭然所以我想就忽略不讨论了
所以如果你要问我羊水晶片要不要做如果要做该怎么选择我会很直白地跟你说羊水晶片可以比传统染色体看得更细诊断出更多罕见疾病但这些疾病都极其罕见发生率都在万分之一以下
由于抽羊水的风险都已经承担了无论做不做晶片的风险都一样如果金钱对你来说值得投入的话晶片就毫不犹豫地做吧如果你觉得我只要确定不是唐氏症我只要确定不是太严重的染色体异常那些罕见的疾病就算了吧应该也没那么大机会碰到那传统染色体分析就足够了
最后一定要提一下的是当羊水晶片解析度越来越高的时候常常会出现一些不知道会不会怎么样的结果
16号小女生的衣服上有一点污渍会怎么样吗
9号男生的鞋子破了一个小洞会怎么样吗
2号女同学裤子有三个口袋会怎么样吗
除了已知会形成疾病的特定区段之外如果晶片发现了其他少见的变异到底会不会怎么样
通常啦这时候会去世界级的大资料库里面搜寻哦小男孩的鞋子有破洞可能会得到这个小孩以后比较粗心大意注意力不足过动学习较为迟缓阅读障碍之类的分析但是齁有问题的人才会被回报上去没问题的人就默默地继续长大成人
所以也有可能这段区域变异根本不会怎样继续活在你我周边但只要你查了资料库几乎都是负面的消息就是了所以如果遇到这种不确定的区间变异我们建议要检查爸爸跟妈妈的染色体
如果爸爸或妈妈有一个人也是有完全一样的变异表示这个是遗传你或你先生既然你们能长大成人结婚生子已经算是很健康了常常就会被视为没什么影响的变异
51, 51, 51; text-indent: 2em;">但如果小孩的爸妈都没有这段变异的时候怎么办呢
嗯我也不知道先问你到底跟谁怀的吧
如果真的是跟你老公怀的那就是新突变而形成的会形成疾病的机会就会大增了羊水晶片的问题千百种非常非常之复杂讲也讲不完只能尽量让各位了解目前的检查方式
另外我也很害怕害怕这篇写完全版的妈妈们都要做羊水＋羊晶这也是不对的那我也就太对不起那些因此流产的健康宝宝了