先天性色觉障碍通常称为色盲，它不能分辨自然光谱中的各种颜色或某种颜色
我问过自己，累吗？但是累又怎样不累又怎样，爱一个人就是要付出代价啊。
基因疗法不仅在治疗色盲方面取得了突破而且在治疗许多与视力无关的其他遗传性疾病包括镰状细胞病血友病和肌肉萎缩症等方面也派得上大用场只不过随着这些改变生命的基因疗法越来越多地进入市场我们也不得不面对一些困难的问题患者们如何承担得起这些疗法的高昂费用以及谁能获得这些治疗本文译自medium文章作者Emily Mullin原文标题An Engineered Virus Could Cure Color Blindness
全色盲的人看到的世界是纯粹的单色调黑色白色和深浅不一的灰色
这种罕见的疾病还会使人对光颇为敏感降低视力目前还没有治愈这种疾病的方法当然治愈更常见的色盲的方法也没有尽管后者只影响患者对特定颜色的认知但在未来一种被称为基因疗法的一次性疗法可以使色盲患者和我们一样观看彩色电视了
在德国进行的一项小型实验中一种实验性基因疗法改善了9名全色盲患者的视力在接受基因治疗后参与试验的8名男性和1名女性可以辨认出一些颜色以及视力表上更多的字母
该疗法由慕尼黑路德维希马克西米利安大学（Ludwig Maximilian University）和图宾根大学医院（University Hospital Tübingen）的研究人员开发涉及一种基因工程病毒旨在纠正CNGA3基因的缺陷这种基因的突变导致了大约三分之一的全色盲病例
没错这项基因疗法使用了病毒因为病毒天生就具有进入细胞的能力不过这些病毒被修改了因此它们不会引起感染而且还被设计携带健康的基因副本以弥补突变的基因在这种情况下德国科学家将正常的CNGA3基因插入到经过基因工程修改的病毒中该基因的健康版本有望纠正色盲患者的眼球锥体细胞缺陷
每个参与者都在一只眼睛他们最糟糕的一只眼睛里注射了这种药物然后等了几周才见效虽然这项研究主要是为了测试这种方法的安全性但研究人员发现这种疗法使得患者在聚焦对比度和色觉方面有所改善研究结果发表在4月30日的《美国医学会眼科杂志》（JAMA Ophthalmology）上
多年来科学家们一直没有放弃利用基因疗法来治愈红绿色盲红绿色盲是最常见的一种色觉缺陷人们很难区分红色和绿色大约1 / 12的男性有这种色盲
2009年研究人员通过基因疗法治愈了成年猴子的红绿色盲取得了突破性进展但目前还没有针对人类红绿色盲的基因疗法的临床实验相反研究人员把他们的努力集中在试图治愈更严重的色盲上这些试验使用了与德国类似的方法正在美国和英国进行如果这种方法有效它可能会为纠正更常见的色盲提供一个好的疗法色盲通常是遗传的
德国研究人员认为如果患者在儿童时期接受这种疗法效果会更好因为那时大脑仍能自我修复随着年龄的增长大脑中负责处理视觉的部分失去了可塑性建立新的神经连接的能力但是全色盲患者的大脑从来没有学过如何处理颜色所以他们的大脑可能需要习得可塑性来处理这些信息研究人员计划让儿童参加下一阶段的实验
当然这只是一个早期实验在得到批准之前还需要在更多的患者身上进行实验一种旨在恢复视力的基因疗法已经上市但在美国它的成本是85万美元即每只眼睛42.5万美元这种名为Luxturna的药物于2017年12月获得美国食品和药物管理局（Food and Drug Administration简称FDA）的批准用于患有罕见基因突变的儿童和成年人这种突变通常会导致失明
基因疗法目前正用于治疗许多与视力无关的其他遗传性疾病包括镰状细胞病血友病和肌肉萎缩症2019年5月美国批准了一种名为Zolgensma的脊髓性肌肉萎缩症药物每剂210万美元有史以来最昂贵的药物这种疗法适用于两岁以下患有严重肌肉消耗疾病的儿童这种疾病通常会导致婴儿在两岁之前死亡
生产Zolgensma的Novartis公司设计了一个抽签系统每年为在Zolgensma尚未获准销售的国家提供至多100剂的免费基因治疗名额这对家庭来说是一个高风险的游戏因为患有脊髓性肌萎缩症的儿童只有在两岁之前才有资格接受治疗
和其他正在开发的基因疗法一样Luxturna和Zolgensma只注射一次但是我们希望这类药物的影响能持续一生只不过随着这些改变生命的基因疗法越来越多地进入市场我们将不得不面对一些困难的问题如何承担得起这些疗法的高昂费用以及谁能获得这些治疗