肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。
进行性肌营养不良是一组由于遗传因素导致的骨骼肌肌肉变性的疾病在遗传方式上主要是常染色体的显性遗传或者隐性遗传或者 X连锁的隐性遗传所产生临床表现主要为缓慢性的进行性加重的肌肉萎缩以及不同程度的运动障碍还有一部分患者有可能会出现心肌和骨骼病患病变甚至有可能会引发骨骼畸形和心肌病进行性的营养不良症属于遗传性疾病是由于基因变异引起的主要表现为为进行性加重的四肢乏力和肌肉萎缩
如何做到早发现进行性营养不良必须避免认识上的三个误区
1.有些孩子开始走路的时间晚走快时容易摔跤不会跑家长往往以为是缺钙一些非专科医师也认为是缺钙了需要补钙实际上这是进行性肌营养不良的早期表现遇到这种情况最好去一些大的综合医院看病明确是否为肌营养不良所致不要认为软就补钙
2.有些进行性肌营养不良患儿因入托上学或感冒发烧在查体的时候发现转氨酶增高被误认为得了肝炎甚至住进传染病院进行治疗直至肌无力症状出现才被明确诊断
3.有些家长认为假肥大型进行性肌营养不良病人预后都不好常常会产生悲观情绪不积极治疗其实假肥大型进行性肌营养不良可分为严重型和良性型良性型发病晚症状轻甚至可完成大学教育参加工作有些病人有跟正常人相同的生存时间
所以如果发现孩子与其他同龄的小朋友有特异性的差异的时候一定不要轻视