是一种遗传异常所致的神经发育障碍性疾病，属于非进展性脑病。
原以为爱很简单，可我却什么都不懂
21个月大的乐乐（化名）白白的皮肤大大的眼睛躺在妈妈怀里静静地玩玩具看起来他和别的孩子没有什么不同然而乐乐至今不会爬不会站更不会走路说话只会笑
他的这种病叫天使综合征名字听着很美但医生说患者无论脑部及身体发育均迟缓需要定时服药抑制病情
乐乐为什么会得这种病怀孕时妈妈又该如何检查或者避免昨天本报进行了采访
要说乐乐从生下来开始家里人就没觉得他有异常直到一周岁时同龄的孩子会爬会走牙牙学语乐乐依然不会吐一个字甚至还不会站
家里人担心乐乐是不是生长发育迟缓前几天把他带到了东阳市妇女儿童医院儿童保健康复中心就诊当日接待乐乐的是在此开展义诊的浙江大学医学院附属儿童医院康复科主任李海峰
李海峰了解了乐乐的情况这个男宝宝6个月才会抬头8个月才会翻身15个月才会坐如今21个月了不会爬不会站不会走不会有意识发音近一个月来异常更多了刚睡着时有肢体抖动伴有惊恐发作唤醒后既能入睡无全身抽搐发作检查脑电图提示中度异常有痫样放电磁共振未见异常
李海峰主任考虑乐乐可能患有天使综合征建议通过基因检测明确诊断目前乐乐已在东阳市妇女儿童医院儿童保健康复中心进行康复治疗
据了解天使综合征又叫快乐木偶综合征因为孩子会经常发笑双手举高挥舞脚下不稳痉挛缺乏语言能力及智障看起来就像个小木偶
这种疾病全球约有1.5万名病患者多数儿童虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构新陈代谢及血液但患者的脑波异常无论脑部及身体发育均迟缓表达能力较差移动与平衡运动困难有颤抖的步伐与颤动的四肢时有癫痫症状需要定时服药抑制病情
李海峰主任说天使综合征的病因由基因缺陷引起而且是由母系单基因遗传缺陷所致目前对已经确诊这种病的孩子没有特效药只能依靠时间康复训练慢慢减轻
比如有癫痫的孩子需要抗癫痫治疗运动认知发育障碍可以通过康复训练来进步最大限度地恢复患者的生活自理功能让他们尽可能获得行走能力使之能够回归家庭社会减轻家庭和社会负担
医生说由于天使综合征患儿往往表现为低体重儿出生时一般5斤不到也就是说在怀孕时如果表现为严重的宫内发育迟缓孕妇要及时做检查通过基因技术及时发现胎儿是否患有基因疾病
为了降低缺陷儿的出生可针对性地通过孕前孕期和新生儿体检及实验室检查达到最大程度的预防具体包括三级预防其中一级预防和二级预防至关重要
据了解一级预防为孕前或孕早期进行的检查二级预防是指孕期检查三级预防则是对新生儿生长发育健康体检
准备生宝宝的育龄夫妇一定要重视产前检查通过现代科学的筛查生出一个健康的宝宝
原标题21个月的男宝得了天使综合征不会说话不会爬只会笑