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基因检测有什么用?为什么肿瘤患者需要做?

许你一世温柔

最强大的人是那些在内心扛住千斤重,表面却很淡然的人。

人类对癌症的认识经历了很长时间,从最开始按照发生在哪个器官对肿瘤进行分类,到现在按照肿瘤细胞的基因序列进行分子分型。

肿瘤发生的根本原因是:人体细胞发生了基因突变,导致细胞分裂和增殖失去了控制。

因此,从本质上说癌症是一种基因病。得了癌症,一定是基因方面存在问题。

这些问题包括:基因突变、基因过量表达,基因的表观遗传学修饰等。

目前的基因检测手段能发现基因突变、基因过量表达,而对于基因表观遗传学修饰导致的问题,则缺乏有效的检测手段,但是这种问题的概率不是很高。

从上图可以看出肿瘤的发生其实可能会涉及到很多种基因,如果是一些关键基因的位点突变,就可能影响整个信号通路,比如EGFR基因,过量表达,或者发生突变等,就可能导致肿瘤的发生。

其实,不是就测几个基因就可以了,尤其是晚期找耐药原因的时候,耐药的原因可能是一些不常见的信号通路的基因突变。

所以,建议大家检测的时候还是使用组织样板——测几十个基因的那种产品,经济条件好的可以去测几百个基因。

检测多个基因也不是很贵,几千元即可。

不要只测常规的EGFR和ALK,因为一旦这几个基因未发生突变,又无法发现其他基因是否突变,整个检测结果就没有意义了。

当然,没有任何基因检测是100%准确的,测再多的基因也只能同正常基因做对照,找出问题。

如果送检几十个基因,甚至上百个基因,结果一个基因突变也没有,这可能是送样组织取样偏差(比如有没有癌细胞),或者测序技术问题。

靶向治疗是未来癌症的治疗的趋势,这依赖于肿瘤分子分型。而肿瘤的分子分型取决于分子诊断技术的进步。

简单来说,肿瘤一定需要进行分子分型,才能有进一步的治疗措施。

但是,分子诊断也出现过很多问题。

许多检测产品价格昂贵,动辄几万。而且取样时间,送检样板不合适,这些都会耽误治疗时机,影响病人后续的治疗,这个需要特别注意


2020-09-04
基因检测
基因检测
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
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