基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
生命必须有裂缝，阳光才能照的进来。
对于发生过心梗的人来说支架是个十分熟悉的名词
心肌梗死或急性冠脉综合征的患者在心脏病发作时会导致心脏衰竭或猝死幸好大部分患者可以使用经皮冠脉术（percutaneous coronary intervention简称PCI也叫做支架植入术）恢复血供简单来说就是当心脏血管太窄供血不足时用个架子撑起来
做完支架就治好了吗不是这样
心肌缺血一定时间后再恢复血供往往会出现损伤范围扩大导致患者后续心衰风险增高因此所有PCI手术的患者在术后仍需服用抗血小板药物维持治疗
阿司匹林和氯吡格雷是PCI术后最常用的两种抗凝血药物其中氯吡格雷是非常强效的血小板抑制剂并且没有阿司匹林的胃肠道副作用因此是目前世界范围内广泛应用的抗血小板药物
然而氯吡格雷也有其弊端有部分患者服用氯吡格雷后仍会发生冠脉血栓事件,此种现象被称为氯吡格雷抵抗
原来氯吡格雷进入人体后需要通过人体内一种名为CYP2C19的酶激活才具有活性效应然而并不是每个人都有CYP2C19酶这就是个体化差异
有研究表明人群中有超过30%的人缺乏CYP2C19基因表达也就没有CYP2C19的酶活性这些人使用氯吡格雷无效吃药也相当于没吃药针对这类人群一般建议使用普卡格雷或替卡格雷进行替代治疗虽然这两种药物不受基因的限制但是他们的价格更加昂贵是氯吡格雷价格的36倍
由于经济因素大多数患者在未检测CYP2C19基因的情况下采用氯吡格雷进行治疗这就导致了部分患者不能从氯吡格雷治疗中获益并极大增加了出血和心衰的风险
那么到底哪些人群缺乏CYP2C19基因的表达哪些人群需要使用更昂贵的药物呢 做一个基因检测可以说明问题当然基因检测本身也有额外成本对于支架术后患者做基因检测有多大必要
美国伯明翰大学旗下的研究所UAB小组在《药物基因组学杂志》上刊登了一篇文章探讨了通过基因型检测指导急性冠状动脉综合征的患者在PCI术后抗血小板用药的成本效益这项研究是第一个使用真实临床数据的成本效益研究为心脏病患者提供最佳的药物治疗方案
这项研究主要进行三种治疗策略的比较1.所有患者都服用氯吡格雷2.所有患者都服用替卡格雷3.通过基因检测指导患者用药只有缺乏CYP2C19表达的人才用替卡格雷
主要研究者Nita Limdi博士
对这三类患者在支架植入后一年内心脏病发作和支架血栓发生率患者所付出的医疗费用如入院手术药物治疗临床检查和基因检测等全面的分析形成了成本获益曲线
纵坐标为成本效益横坐标为患者对药物支付的意愿蓝色为基因检测策略绿色为替卡格雷策略红色为氯吡格雷策略基因检测值不值真是一目了然
结果表明方案三根据基因型来选择抗血小板药物对患者而言既可以降低重大心血管不良事件风险又更加省钱是最佳的治疗方案
大多数医学治疗都是针对普通患者而设计的它是一种千篇一律的方法对某些患者可成功但对其他患者却不成功这样的一刀切注定会让一部分人要么浪费钱要么遭遇更大的健康风险
精准医学是一种新兴的疾病治疗和预防方法它考虑到每个人在基因环境和生活方式方面的个体差异更精准地选择适合个人特点的治疗方法
近年来精准医学取得了极大的进展尤其是肿瘤与遗传病治疗许多生物公司相继推出了通过唾液采样检测相关遗传疾病风险的医疗服务医生和研究人员可以通过测序技术了解患者遗传变异表型有助于选择能够提高生存几率并减少不良影响的治疗方法
然而精准医学的首要步骤是通过测序数据分析等评估病人这些费用会相应的增加患者的经济负担导致精准医学难以实现
精准医学也不仅仅是基因检测以心血管疾病为例走进诊室的患者是千人前面除了遗传因素他们的健康状态生活方式环境因素等都会影响疾病的进展老龄心血管病患者自身合并症较多抵抗力差往往会加重病情而一些年轻的患者往往预后效果较好医生在诊疗过程中需全面考虑各种因素才能确定适合的治疗方案
现今精准医学的必要性和迫切性已经得到医疗界和各国的广泛重视随着各项配套技术的日趋完善我们期待精准医学将在未来更多的应用到人们医疗生活中