若未来你能想起我,希望那是温暖瞬间。
18三体综合征是什么原因引起的
18三体综合征是卵细胞在减数分裂过程中18号染色体不分离所导致的发病率仅次于21三体综合征这个病的发病与年龄关系密切高龄孕妇胎儿的患病风险明显增加
18三体综合征的临床表现
临床表现主要是多发畸形重度智力低下在生长发育障碍方面多为小于胎龄儿喂养困难反应低下骨骼肌肉发育不良
多发畸形表现在多方面颅面部出现小头畸形小眼畸形眼距宽有内眦赘皮角膜混浊胸部表现为颈短胸骨短乳头小且发育不良另外80%-95%病例有先天性心脏病四肢有特殊的握拳姿势手指屈曲拇指中指及食指紧收食指压在中指上小指压在无名指上手指不易伸直另外皮肤多毳毛皱褶多有血管瘤18三体综合征表现为明显的智力落后临床表现多种多样需要进行染色体核型分析本病没有特殊的治疗患者最多存活几个月存活一年以上者不到10%所以要做好孕期保健早期发现异常防止18三体综合征的宝宝出生
18三体风险正常值范围
高风险是大于1/271临界高风险是1/271到1/1000小于1/1000才是正常18三体综合征的临界风险值是1350也有的医院是1250不同的医院有不同的化验方法所以临界风险有些不太一样
18三体综合征怎样筛查
1甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM化验值越低胎儿患唐氏症的机会越高
2绒毛膜促性腺激素越高胎儿患唐氏症的机会越高
3甲胎蛋白值绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄体重怀孕周数输入电脑由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性化验结果显示危险性低1/270就表示危险性比较低胎儿出现唐氏症的机会不到1%如果危险性高于1/270就表示胎儿患病的危险性较高应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查但是各个医院的计算方法不完全一样定的标准也不一样有的医院正常值标准是小于1/270有的则是小于1/380