珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
2018年5月8日是第25个世界地中海贫血病日为进一步加强地贫防控宣传教育促进防控知识普及和防控措施落实减少重型地贫患儿出生助力健康扶贫和健康中国建设5月7日四川省卫生计生委联合四川省成都市武侯区妇幼保健院三级联动在四川省妇幼保健院举行了以防治地贫健康脱贫为主题的2018年四川省世界地贫日主题宣传活动省市区妇幼保健院的妇女保健优生遗传领域专家还开展了义诊咨询
51, 51, 51; text-indent: 2em;">地中海贫血（Thalassemia）是我国南方省份高发危害严重的出生缺陷疾病它是一类因常染色体遗传性缺陷引起珠蛋白链合成障碍导致红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血简称地贫其中以α和β地中海贫血较为常见重型地贫患儿生下来后对家庭和社会都是沉重负担阻断这些患儿的诞生非常关键
2014年四川省被列为国家地贫防控项目试点省份数据显示2014年至2017年四川省共有20666对夫妇完成了地贫筛查其中218对接受了基因筛查35人做了产前诊断5对夫妇终止了妊娠其中2017年一年四川筛查了7990对夫妇发现血红蛋白双方阳性85对进行基因检测74对诊断同型地贫基因携带者的夫妇14对
通过地中海贫血筛查2015-2018年四川省妇幼保健院共确诊4458例地贫携带者并提供规范的遗传咨询和有关技术服务建立专门档案管理有效预防重型地贫患儿的出生
四川省妇幼保健院妇女健康中心胎儿医学科主任主任医师汪雪雁介绍四川人的地贫基因携带率超过4%而实际上地贫能通过早期筛查进行干预来减少重型地贫患儿出生
地贫筛查流程很简单一般做一个血常规检查红细胞体积和平均血红蛋白含量如果有异常再做一个血红蛋白电泳汪雪雁说血常规检查含在孕前检查中建议女性重视孕检她还特别提醒因为夫妻双方都有可能携带地贫基因建议夫妻双方同时筛查
以β地中海贫血为例如果夫妻双方都携带该基因那么他们的孩子有25%重型或者中间型地贫的患病率重度地贫虽然能够治疗但代价很大需要长期输血治疗如果根治则需骨髓移植
她建议夫妻双方重视婚检孕检并需同时做地贫筛查此外还可到医院遗传咨询产前诊断科进行咨询