珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
现在的过去，过去的现在
有些人平时蹲久了一站起来就会有头晕目眩的现象这是最常见的贫血症状之一严重贫血会对身体造成很大的损害有贫血情况的朋友建议可以从药物和食疗一起来治疗严重的话就需要去看医生吗那么重度地中海贫血有什么表现?
重度地中海贫血这是一种遗传疾病会不会威胁到生命的安全就要看看是否比较严重了如果不严重的话只要注意各方面就好
51, 51, 51; text-indent: 2em;">这是一种遗传病重型的地贫可能会危及生命的目前还没有什么特效治疗方法只得定期输血如果贫血不十分严重只要调整饮食就可以改变贫血的症状的
重度地中海贫血要进行造血干细胞移植这种方法花费大风险较高但如果成功可以使重度贫患者摆脱对输血的依赖及防止进一步铁沉着;若不进行造血干细胞移植患者就只能依靠输血长期使用除铁剂维持生命同时配合使用除铁剂即便如此长期输血铁也会越来越多地沉积在肝脾等器官内进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性
地中海贫血又称海洋性贫血是一组遗传性疾病是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低寿命缩短可以提前被人体的肝脾等破坏导致贫血甚至发育等异常这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血
地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景并且在产前做好地贫筛查和诊断就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低
它的症状包括:皮肤苍白长期疲劳呼吸短促地中海贫血主要通过血液检验诊断出来地中海贫血有三种类型,不同类型症状表现也不一样,下面是一些这三种类型的相关介绍
一轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现
二中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年
三重型:出生数日即出现贫血肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊有:头大眼距增宽马鞍鼻前额突出两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折骨骼改变是骨髓造血功能亢进骨髓腔变宽皮质变薄所致少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症下肢溃疡常见并发症有急性心包炎继发性脾功能亢进继发性血色病重度地中海贫血怎么治疗
1一般治疗
注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E
2输血和去铁治疗
此法在目前仍是重要治疗方法之一
红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫不主张用于重型β地贫地贫晚期症状对于重型β地贫应从早期开始给予中高量输血以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变
其方法是先反复输注浓缩红细胞使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg 使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上但本法容易导致含铁血黄素沉着症故应同时给予铁鳌合剂治疗
3铁鳌合剂
常用去铁胺 deferoxamine 可以增加铁从尿液和粪便排出但不能阻止胃肠道对铁的吸收通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估如有铁超负荷例如 SF >1000μg/L则开始应用铁鳌合剂
去铁胺每日25~50mg/kg每晚1次连续皮下注射12小时地贫晚期症状或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天长期应用或加入红细胞悬液中缓慢输注
去铁胺副作用不大偶见过敏反应长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍剂量过大可引起视力和听觉减退维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用剂量为200rng/日
不乱吃药物可以预防地中海贫血症
现在有很多的药物包括一些中药西药或者是民间的一些成药都会加剧中重型贫血病人的溶血现象导致病人出现严重的贫血和黄疸所以日常我们感觉身体不适时一定要找专业的医生并如实告知自己的中重型贫血现象正确服用药物
均衡饮食可以预防地中海贫血症
地中海贫血的患者只要注重均衡饮食就可以了通常不需要额外补充其他的补血食物了但是富含铁质的食物像肝脏牛扒菠菜以及苹果等都不宜多吃
适量的运动可以预防地中海贫血症
坚持进行适量的运动可以让我们的身体保持健康但是很多孩子出现贫血时父母会因为孩子体弱而不让他们进行运动其实贫血的患者坚持进行适量的运动是有好处的可以预防地中海贫血只是出现心脏衰竭等并发症时就不能进行剧烈的运动了
婚前产前检查预防地中海贫血
男女双方在婚前都要检验是否属于地中海型贫血带因者如果是的话产前检查就更加重要了如果父母双方都是带因者的话那么孕期第12周以后一定要进行检查如果检查发现宝宝为地中海型贫血重型的话可以通过人工流产来终止妊娠避免未来承受巨大的负担
结语上文介绍的地中海贫血大家应该都有所了解了它是一种非常可怕的疾病严重的影响了患者的健康和生活所以我们一定要关注好自己的身体如果发现地中海贫血的症状一定要去医院进行科学合理的治疗这样才能及时挽救性命