肌肉萎缩（myatrophy；myophagism）是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小
通常ALS的初期会从一只胳膊或一条腿的持续无力或痉挛开始并导致这部分肢体的活动困难或者从控制说话或吞咽的肌肉开始并导致这些肌肉功能困难患者在这个阶段通常忽视这些问题或到与此并不相关的医生处就诊然而如果这确实是ALS它不会就此停止通常它会从身体的一部分扩展到另一部分常常是邻近的部分这样问题就严重到不能再被忽视的程度
在正常情况下病人会被推荐到神经科专家那里他会在各种可能因素中考虑到ALS的可能性完整的医疗史家族史和身体检查是神经学检查的开始点病人会经历简单的室内肌肉和神经功能检测
如果这时还不能排除ALS的可能性通常会作进一步的肌电图检查（EMG）这种检查和人们较熟悉的心电图（EKG）有一些类似之处它测量神经和肌肉间的信号以及肌肉内部的电活性来判断它是否是和ALS一致的那种类型如果是这样可能会进行更多的检查
更多的检查可能包括脊髓和脑的成像通常是磁共振成像有时也包括脑脊液检查（脊椎穿刺或腰椎穿刺）这种检查通过在两个低椎骨之间插入一根针来进行
为了排除其它疾病的可能性,也进行血液检验在某些情况下还进行肌活检（在局部麻醉后取下一小片肌肉样本）
除了基因检查可以确定一小部分ALS外ALS的诊断是一个"逐步排除"的过程即通过特殊检查排除了其它所有的可能性后才被诊断为ALS如果你是在小医院中或没有经过广泛检查而被诊断为ALS的那么值得再检查一次