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杜氏肌营养不良究竟是怎样一种疾病?

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欢迎咨询任何肌营养不良的小知识

杜氏肌营养不良症是一种罕见病,1861年由法国医生Duchenne发现,是目前人类已知遗传病中由于最大、最复杂的基因缺陷所导致的致死性疾病,随着年龄增加全身肌肉进行性退化、运动功能减退,为X-连锁遗传病,被列入罕见病范围,其发病率约1/3800~1/6000活产男婴,是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型。



杜氏肌营养不良症是一种罕见的遗传病,它的基因存在于X染色体中,因为男性只有一个X染色体,所以一旦男性的X染色体携带了该变异基因,就会发病,成为患者;女性有一对X染色体,一旦有一个X染色体携带了变异基因,该女性就会成为该病的携带者,她的后代中,男孩有一半的概率成为该病患者,女孩有一半的概率成为携带者。所以我们看到的患者,大多数都为小男孩。

杜氏病患者因肌肉中缺少一类基因,自出生后,肌肉便不断受到破坏和萎缩,患者一般在3-5岁发病,起初是下肢的肌无力,比如仰卧位起床困难,逐步发展为走路步态异常,脊柱侧凸也很常见,日常生活中容易摔跤,爬楼梯很困难,做蹲起动作也不如同年龄段的儿童,还会有轻中度智力落后等症状。



大多数患儿到了12岁、13岁后也无法独立步行,甚至需要依靠轮椅。随着年龄的增长,一些患儿会陆续出现心肺功能下降,20~30岁死于心、肺功能衰竭,很少能存活到30岁以上。

为了避免不幸的发生,杜氏病如何预防,产前筛查是否有效?

预防杜氏肌营养不良的有效方法就是遗传咨询,产前诊断。在我们想要成为准妈妈之前,应做好体检,了解自己的疾病史,以及家族的疾病史,如果女性是携带者,就要做好可能会有一个杜氏男宝宝的心理准备,在怀孕期间定期做产前诊断,进行绒毛或羊水细胞基因检测,如果确诊,及时选择终止妊娠,可以大大降低发病率。



复元奇方饮》理论辨证要点在肝、肾、脾三脏,针对性治疗中,将复杂的中药成分,严格筛选,临床治疗效果比较突出,疗效也是比较稳定的。治疗杜氏肌营养不良主要方向是健脾益气,滋补肾元,协调脏腑功能,提高机体的免疫力,平衡阴阳物质,加强气血循环,生肌起痿,强筋壮骨等等。中药不像西药的针对性那么的强,治什么病就是什么病,所以选择中医来治疗杜氏肌营养不良是一个正确的选择,中药会从各个方面来调理我们的身体,从而使患者慢慢达到一个看起来跟正常人走路差不多的一个理想状态。

本文由(zyy6179)原创,欢迎咨询更多肌营养不良的问题!

2022-02-07
肌营养不良
肌营养不良
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。
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