唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数
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唐氏综合征即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征是最早被确定的染色体病60%患儿在胎内早期即夭折流产存活者有明显的智能落后特殊面容生长发育障碍和多发畸形而唐氏筛查的目的就是检查胎儿有无患有唐氏综合征那么唐氏筛查什么时候做好呢?
北京天伦医院孕育专家表示唐筛检查是唐氏综合征产前筛选检查的简称目的是通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查羊膜穿刺检查或绒毛检查
唐氏筛查什么时候做?
进行唐氏筛查可以在妊娠10~20周内进行对于唐氏筛查主要分为两个时期
第一孕期
第一孕期检查主要在孕妈妈第10-13周左右时利用超声波和抽血两种方式检查超声波可以清楚地测量胎儿颈部透明带厚度验血可以测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险
第二孕期
第二孕期主要在孕妈妈第15-20周时接受抽血检查其主要目的是检测血清中的甲型胎儿蛋白绒毛膜促性腺激素游离雌三醇和抑制素等值以及再配合孕妈妈的年龄怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险
唐氏综合征是一种偶发性疾病其发生的机率是八百分之一到一千分之一而且没有明显的遗传倾向然而这种几率还会随着孕妇年龄的递增而升高唐氏患儿具有严重的智力障碍先天愚型伸舌样痴呆生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病需要家人的长期照顾会给家庭造成极大的精神及经济负担所以孕妇产前一定要进行唐氏综合征筛查
唐氏筛查主要包括抽取孕妇血清检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白APAPP-A游离hCGB亚基早期两项或甲型胎儿蛋白AFP和绒毛促性腺激素HCG和游离雌三醇uE3中期三项的指标结合孕妇预产期体重年龄和采血时的孕周计算 出唐氏儿的危险系数这样可以查出80%的唐氏儿 在母血清产前筛查多项指标的检测中一般采用放免酶免时间分辨免疫荧光法化学发光方法由于放免酶免结果变异较大目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法国家推荐时间分辨免疫荧光法
甲胎蛋白AFP
甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白正常值应大于2.5MoM怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%化验值越低胎儿患唐氏征的机会越高
MoM是中位数值的倍数指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍
游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素FreehCGβ
怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高指数越高胎儿患唐氏征的机会越高
游离雌三醇uE3
游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象
验血筛查值
如果验血筛查值大于国际标准1/270孕妇属于高危人群高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大低危人群也可能生出唐氏儿需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样标准也不一样一般正常值为1/700左右国际标准为1/270小于这两个数值相对而言风险更低
筛查注意事项
在产前筛查时孕妇需要提供较为详细的个人资料包括出生年月末次月经体重是否胰岛素依赖性糖尿病双胎是否吸烟异常妊娠史等由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要
做唐氏筛查需要空腹吗?
与一般涉及肝功等体检不同唐氏筛查不用空腹近来发现有些女性朋友搞不太清楚是否需要空腹主要是由于唐氏筛查简称唐筛和另一个词糖筛非常类似听上去完全一样不过与唐氏筛查不同糖筛是排查妊娠期糖尿病的一般在24周做需要空腹12小时所以假如有疑虑或者分不清楚不妨问清医生给你开的是哪种化验单
唐氏筛查多少钱
由于地区或医院条件的差异各个医院收费是不同的一般数来唐氏筛查大概在200元左右有的医院做唐氏筛查单项180元如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升比如包括查血常规全套的价格大约650元左右如广东省妇幼做唐筛价格在181元左右有的城市和地区可以拿户口本去居委会申请唐筛免费券
孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题而是安全问题正规医院做的唐氏筛查安全准确让孕妈们放心其次考虑的才是价钱
唐氏筛查怎么做
一般来说做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水第二天早上空腹来医院进行检查空腹不是必须的另外检查还与月经周期体重身高准确孕周胎龄大小有关最好在检查前向医生咨询其他准备工作
筛查包括抽取孕妇静脉血以及超声指标NT颈背半透明膜厚度或甲型胎儿蛋白AFP和绒毛促性腺激素HCG和游离雌三醇uE3和抑制素AInhibin A中期四项的指标结合孕妇预产期体重年龄和采血时的孕周计算出唐氏儿的危险系数这样在假阳性率5%时可以查出80%以上的唐氏儿
在母血清产前筛查多项指标的检测中一般采用放免酶免时间分辨免疫荧光法化学发光方法由于放免酶免结果变异较大目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法国家推荐时间分辨免疫荧光法