原发性血小板增多症，主要是基因引发，一定要注意

导语血小板使人体当中和凝血功能密切相关的一个血细胞而少部分患者很有可能会出现原发性血小板增多症进而会出现体内血小板数目增多的情况需要注意的是虽然体内的血小板增多但是仍有患者会表现为相应的出血性疾病这和相应基因是否发生了突变有密切关系

01了解临床表现并且了解其具体检查方式对于诊断原发性血小板增多症来说非常重要

（一）临床表现 

1血栓

在阐明血小板增多症所引发的一切临床症状之前我们需要明白一点血小板和体内的凝血功能密切相关人体内的凝血功能是一套较为复杂并且完善的机制通过体内的相应凝血因子进行相应的激活进而导致凝血的产生

而血小板上面含有大量的凝血因子这也就导致了少部分患者若出现血小板减少的情况会导致出现凝血功能异常的问题

所以该病的最主要临床症状起病较为缓慢但是早期并没有任何的临床症状而随着疾病的发展大部分患者会产生相应的血栓进而导致出现疲劳乏力的问题

2脾脏肿大

脾脏在人体当中并不是一个显眼器官但是脾脏和血细胞的形成以及免疫功能密切相关这也就导致了当出现血小板增多症的情况下就很有可能会出现肝脾肿大的问题

正常情况下人体表没有办法进行相应的脾脏初级而当出现脾脏肿大的患者来说体表可以明显的触及到脾脏

3出血

虽然理论上原发性血小板增多症所引发的一系列疾病应该已出现凝血为主但是仍有50%以上的患者会出现jak2 v617基因的相应突变进而导致血小板的凝血功能出现相应的障碍这也就导致了患者很有可能会出现出血的症状

而血小板增多症所引发的出血大部分患者会产生大量不明的紫癜也就是说身上会出现大量的瘀斑和瘀点但是患者并没有任何碰撞和擦伤

（二）检查

1血液检查

血常规能对血小板进行相应的数目了解正常人的血小板应该在1-3×10的12次方每升并且正常人涂片当中的血小板聚集成堆大小不一而出现血小板增多症的患者来说很有可能会导致血小板数目的上升

除此以外当出现原发性血小板增多症的情况下在凝聚试验当中血小板对于ADP和花生四烯酸诱导的聚集反应下降对肾上腺素的反应消失这也是这种疾病的最主要特征之一通过这一种方式能进行相应的诊断

2骨髓检查

实际上血小板的形成最主要在骨髓当中发生所以对骨髓进行相应的检查可以明显地发现各种血细胞系的明显增生同时以巨核细胞和血小板增生为主同时需要注意的是骨髓活检的情况下一般会出现轻至中度的纤维组织增多的情况

3基因检查

绝大部分的患者都会出现基因突变的情况所以对基因进行更能帮助医生进行相应的诊断尤其是JAK2 V617F的检查

（三）诊断

一般情况下如果进行相应的确诊需要符合相应起码三条以上的条件

1血小板数目

如果血小板计数持续大于4.5×10的12次方每升则提示会出现相应的可能性

2巨核细胞

股权活检当中可能会显示巨核细胞高度增大并出现胞体增大的情况同时其他的并没有发生相应的变化而且出现骨髓网状纤维轻度增多的情况

3不符合肿瘤诊断

少部分血细胞肿瘤也会导致血小板的增多所以在进行确诊之前需要对于相应是否出现了肿瘤的情况进行排除如果进行了排除能更方便确诊

4基因突变

有明显的jak2CAL2或者mpl基因突变

02目前采用这几种方式进行相应的治疗了解他们能更好的帮助您确定治疗方式

1抗血小板药物

当出现血小板数目增加的情况下就可以采用相应的抗血小板药物进行相应的治疗而实际上阿司匹林能有效的抗血小板所以可使用少量的阿司匹林进行相应的治疗推荐剂量为50至100毫克每天

但是阿司匹林也有可能会引起胃肠道不适的情况所以如果出现相应不发者或者对于阿司匹林过敏的患者来说可以采用氯吡格雷进行相应的治疗

需要注意的是对于已经产生血栓或者栓塞的患者来说需要用溶栓剂进行相应的治疗这样才能防止栓子产生移动进而产生卒中等一系列危险因素

2骨髓抑制剂

实际上采用骨髓抑制自己也有良好的疗效首选骨髓抑制剂就是羟基脲他可以长期间断服药但是其主要并发症主要包括口腔溃疡和过度的骨髓抑制所引发的血细胞不足问题

除此以外干扰素的治疗也有着良好的效果需要注意的是干扰素治疗大部分都是针对年龄小于40并且有着怀孕或生育准备的患者进行每周三次的皮下注射就有良好的疗效而其实最主要不良反应会导致精神障碍的产生

3血小板单采术

血小板单采术是通过过滤血液当中的血小板进而防止血液当中血小板过多引发的一系列疾病它可以有效的缓解因为血小板增多所引发的一些情况并且更好的防止出现血栓的问题

但需要注意的是该种疗法最主要在术前进行相应的使用而且还需要和其他疗法进行相应的配合使用才能得到良好的效果

4中医治疗

中医上面也有一系列方法可以治疗各种疾病但是并未有相关的研究展开所以需要寻找中医治疗的患者仍然需要到正规医疗机构在医生指导下进行相应的治疗

结语原发性血小板增多症的其大部分患者都是因为先天基因突变所引发的所以进行良好的基因筛查可以有效的预防该种疾病的产生同时需要注意的是该种疾病进展缓慢起病较为隐匿很多患者都是在进行查血的时候才发现的而且多年都会保持良性症状但一旦出现反复出血和血栓的形成就会导致治疗效果较差的情况少部分患者很有可能会导致相关肿瘤的产生需要格外注意

原标题原发性血小板增多症主要是基因引发起病时较为隐匿不易发现