唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数
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定义
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称目的是通过化验孕妇的血液检测母体血清中甲型胎儿蛋白绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度并结合孕妇的年龄体重孕周等方面来判断胎儿患先天愚型神经管缺陷的危险系数
参考值及临床意义
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度并结合孕妇的年龄运用计算机精密计算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性
甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7～2.5MOM（中位数的倍数）而绒毛膜促性腺激素越高胎儿患唐氏症的机会越高另外还可将甲胎蛋白值绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄体重怀孕周数输入电脑由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性不同医院使用的标准不一样如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/275）则结果为阳性表示胎儿患病的几率较高应进一步做羊水穿刺检查或绒毛检查
1.AFP甲胎蛋白AFP是胎儿的一种特异性球蛋白分子量为64000～70000道尔顿在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能可预防胎儿被母体排斥AFP在妊娠早期1～2个月由卵黄囊合成继之主要由胎儿肝脏合成胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环妊娠6周胎血AFP值快速升高至妊娠13周达高峰此后随妊娠进展逐渐下降至足月羊水中AFP主要来自胎尿其变化趋势与胎血AFP相似母血AFP来源于羊水和胎血但与羊水和胎血变化趋势并不一致妊娠早期母血AFP浓度最低随妊娠进展而逐渐升高妊娠28-32周时达高峰以后又下降怀有先天愚型胎儿的孕妇其血清AFP水平为正常孕妇的70%即平均MoM值为0.7～0.8MoM
2.FreehCGβ游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素怀有先天愚型胎儿的孕妇其血清FreehCGβ水平呈强直性升高平均MoM值为2.3～2.4MoMhCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素由a-和b-两个亚单位构成HCG以两种形式存在完整的hCG和单独的b-链两种hCG都有活性但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周然后缓慢降低浓度直到第18～20周然后保持稳定而MOM值是一个比值即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值该值即为MOM由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化因此其值必须转化为中位数的倍数MOM表示使其标准化便于临床判断
3.正常情况下人有46个23对染色体211813三体就是胎儿的第21对第18对第13对染色体比正常的2个多出1个称为XX三体其中21三体就是唐氏综合征染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加如35岁以下的孕妇中染色体异常的发生几率为11185而35岁时则高达1335故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查
检测方法
羊水穿刺术抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体检验胎儿的21染色体抽取羊水取20ml羊水风险是可能感染羊水泄露流产流产的可能性概率1/1000培养胎儿脱落在羊水中的细胞成功率98/100检验细胞的染色体检验胎儿的21染色体准确率100/100