唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数
用最幼稚的方法失去了我最爱的人。
1866年Down（中文音译唐）医生第一次对该患儿典型体征进行完整的描述并发表因此这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）临床表现为特殊面容智能障碍生长发育迟缓并常伴有心血管系统畸形以及其他先天性畸形目前尚无有效治疗方法最有效的办法就是产前终止妊娠
唐氏儿的出生无论给患儿家庭还是社会都带来了不同程度的经济负担和精神压力导致人均社会幸福感下降所以做好孕前保健和孕期产检对于及时发现和终止唐氏儿的出生有很大的现实意义有很多孕妇甚至医生认为对于唐氏儿的筛查主要做好9～13周的早期唐氏和孕中期15～19周的中唐筛查木有问题就可以万事大吉顺利待产了其实这是走进了一个误区因为早唐和中唐的检查只是排畸筛查的一部分其检查结果只是根据孕妇血清学相关标志物的数值高低划分出唐氏综合儿发生的风险高低检查结果低风险不能保证肯定怀的不是唐宝宝高风险亦不能直接定性为唐氏儿而把胎儿处理掉
下面笔者就和大家仔细扒一扒唐氏综合征妊娠的高危人群和较为全面的孕期唐氏筛查
看一看你是不是怀唐宝宝的高危人群
唐氏综合征主要是由于21号染色体多出一条破坏了基因组遗传物质间的平衡所致游离21-三体型占了唐氏综合征的绝大部分, 其发生的主要机制是生殖细胞减数分裂时染色体不分离所以任何导致21号染色体不分离的原因都会导致唐宝宝妊娠的发生无论是遗传因素还是环境因素近年来诸多研究表明以下几类人群更容易发生唐宝宝妊娠和唐氏儿的出生
1 孕妇年龄＞35岁
母亲年龄越大处于分裂前期的初级卵母细胞在母体内停留的时间越长产生减数分裂不分离的风险越大此外研究中还发现年龄＞35岁的孕母将不能通过外周血检查进行无创的唐氏产前筛查只能直接通过羊水穿刺或脐带血检查进行产前诊断因此很多孕母拒绝有创的产前诊断这也增加了高龄产妇生育出唐氏综合征患儿的几率
2 孕前发热
有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期作用于某些染色体上导致胎儿出生缺陷的发生孕早期的感染及用药是导致唐氏综合征不可忽略的重要因素因此有妊娠计划的妇女及其配偶应避免发生疾病及摄入药物
3 接触有害物质
有研究表明孕妇美甲居住周围环境污染孕前家庭
装修或购买新家具新车接触农药都是唐氏综合征发生的危险因素有人通过对唐氏综合征父母职业调查发现父母职业为农民或工人的家庭比例远大于父母为干部的家庭提示接触农药化肥等有毒有害物质可能是增加孕母生育唐氏综合征的危险因素由于配子在其成熟的减数分裂阶段对外界环境敏感性高所以环境因素可影响配子的正常形成与出生缺陷的发生密切相关环境中的物理化学生物因素都可能导致细胞染色体的畸变
4 其他
夫妻双方备孕期病毒感染既往复发性流产已生育过一个唐氏儿
史上最全的唐氏筛查内容
1NT&NF
NT和NF是孕期最常用的唐氏筛查超声软指标全称分别为NT-颈部透明层和NF-颈后皮肤褶皱二者数值的增厚与先天性疾病的关系密切相关NT是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的半透明软组织的最大厚度显示为胎儿颈后皮下组织内的无回声层是唐氏综合征患者较为有效的产前筛查指标NT检测多用在妊娠10～13周时将胎儿颈部透明带厚度超过3mm划为唐宝宝高危妊娠NF是指枕部颅骨外侧缘到皮肤外侧缘间的厚度常以妊娠16～18周时NF厚度≥6mm作为唐氏综合征的诊断依据
2胎儿股骨及肱骨长
唐氏胎儿普遍四肢短小尤其是股骨与肱骨较为明显由于在孕早期超声检查对辨别骨骼发育情况并敏感性较差所以多选择孕中期对胎儿的长骨进行测量两者的数值可作为妊娠中期唐氏综合征超声筛查的辅助指标一般将股骨及肱骨长度小于同孕周正常胎儿的2个标准差作为唐氏综合征的诊断依据对这些高危人群应进行染色体分析做进一步确诊
3胎儿鼻骨发育异常
胎儿鼻骨发育异常对筛查唐氏综合征胎儿也有重要价值胎儿鼻子形成时间较早研究发现大约超过一半唐氏胎儿鼻骨短当胎儿鼻骨与NT 联合使用时唐宝宝妊娠检出率超过90%可作为妊娠早期和中期的超声软指标
4血清标志物筛查
这个才是咱们在前面提到的抽两管血的早唐中唐血清标志物生化检查项目以孕中期15～20周较为常用（各个地方的检查时间偶有差异）使用专门的筛查软件结合孕妇的年龄和孕周等参数算出孕妇唐氏综合征发生的风险值用于评估胎儿患病风险孕妇血清学筛查指标常包括甲胎蛋白AFP人绒毛膜促性腺激素HCG 游离雌三醇uE3等这些物质均由胎盘组织和胎儿参与合成它们的变化水平在一定程度上可反映出胎盘及胎儿的情况此外血清学筛查在预测染色体异常外对妊娠不良结局也有一定的提示意义
唐氏胎儿妊娠的孕妇母体血清AFP水平比正常孕妇明显偏低AFP被认为妊娠中期唐氏综合征筛查的有效标志物之一HCG在妊娠8周左右迅速增高此后逐渐下降大约妊娠20周时保持稳定水平唐氏综合征胎儿在妊娠中期孕妇的血清β-HCG浓度比正常妊娠至少高2倍以上游离β-HCG是早中妊娠期唐氏综合征产前筛查的有效指标早期研究发现妊娠唐氏综合征母体血清uE3的水平比正常孕妇偏低25%uE3是妊娠中期唐氏综合征筛查的有效指标之一抑制素-A在妊娠10 周左右时显著升高此后逐渐下降妊娠15～25周后保持在一个稳定的水平唐氏胎儿妊娠时孕妇血清中抑制素-A的值表现为持续升高不降的趋势
5联合筛查
没有任何一项血清标志物能百分之百的对唐氏胎儿做出定性诊断单一的血清标志物检查均存在一定的假阳性和假阴性结果所以多项血清标志物的检测会有助于避免使用单项血清标记的低检出阳性率和高假阳性率目前妊娠早期联合筛查已成为世界范围内较为常用的产前筛查模式临床使用最为广泛的主要是两联筛查三联筛查及四联筛查
1二联筛查
将血清AFP和β-HCG为标志物的联合筛查组合一般选取孕中期15～20周其阳性检出率可达65%假阳性率为5%目前二联筛查现逐渐被三四联取代
2三联筛查
将血清AFPβ-HCGuE3为标志物的组合方案该方案目前在全球广泛应用三联筛查的检出率能达到71%假阳性率为5%用于高龄孕妇的阳性检出率更高妊娠15～20周为主要筛查敏感期目前我国对产前筛查的主要模式为孕中期的血清二联或三联筛查
3四联筛查
将血清AFPβ-HCGuE3和抑制素-ADIA为指标的联合筛查方案时间一般选取孕中期该方案比三联法敏感性提高了20%检出率可达80%假阳性率为5%四联血清学筛查被认为是联合筛查最佳的选择但是由于经济和技术等原因其在我国目前未被广泛应用
6羊水细胞染色体检查
主要针对超声检查和血清筛查无创筛查方法假阳性率偏高敏感性差等问题对于唐氏综合征胎儿筛查高危孕妇的确诊羊水细胞染色体检查是金标准最常用的是羊膜腔穿刺技术在超声引导下细针穿刺抽取孕妇腹部羊水然后进行染色体分析适宜孕中期16～20周的孕妇当然因为是一种有创性操作所以孕妇的依从性不是很好
7染色体原位杂交技术FISH
该技术具有杂交信号分辨率高且能够定量不同荧光能够标记多种探针等特点与传统染色体核型分析方法比较耗时少仅需1天时间操作相对简单无需细胞培养其灵敏度特异度相对也较高并且快速简便和准确性高FISH作为传统的细胞遗传学诊断的辅助手段是具有很好的临床应用价值的但是间期FISH只能检出染色体的数目异常而对于结构异常则无法进行诊断
8外周血细胞染色体核型分析
早在1997年就有学者发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA唐氏综合征妊娠孕妇血中胎儿DNA含量是正常者的6倍这主要与唐氏综合征妊娠孕妇的胎盘存在较多的绒毛出血及未成熟的滋养细胞导致胎盘与母体之间的游离核酸交换以至于唐氏妊娠孕妇血中胎儿DNA含量明显增高一般在妊娠第5周就能够检测出胎儿DNA并且随妊娠周数增加而逐渐增高无创DNA检测技术能够在很大程度上降低检查结果的假阳性率该技术的局限性是对于胎儿染色体的嵌合型和异位型等无法检测并且孕妇染色体异常以及孕妇2年以内参与异体输血移植手术和免疫治疗也会影响检测结果此外该法检测成本高检测周期较长也影响了该技术的推广
写在最后环境这么差不去做唐筛生出唐宝宝后悔也没用在二胎时代fashion之际不管生几胎都应做好优生优育遗传咨询和产前相关检查尤其是上面提到的高危人群一定要把病治好了再备孕好身体才能生出好宝宝对于先天注定会生出唐宝宝的夫妇还是不要宝宝的好愿有一天唐氏综合征只是我们的回忆