天使综合征是什么原因导致的基因突变?有人知道吗?
由基因缺陷引起,是15q11-13的UBE3A基因表达异常或功能缺陷所致。本病由母亲来源单基因遗传缺陷所致,如来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。扩展资料临床表现临床表现为智力低下及全面的发育延迟,特别是语言发育延