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轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型轻型地中海贫血的特点是症状不明显患者无症状或有轻度贫血β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大α地中海贫血形态有轻度改变如大小不等中央浅染异形等;红细胞渗透脆性降低轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现
重型β地中海贫血患儿出生时无症状3-12个月开始发病面色苍白肝脾大语法不良多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大额部隆起鼻梁塌陷两眼距增宽形成特殊的地中海贫血面容重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短常导致胎儿在30-40周时发生流产死胎或早夭胎儿呈现中毒贫血黄疸水肿肝脾肿大等症状
地中海贫血的病因是什么众所周知,人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链,一旦这四种链上的基因出现异常,便会阻扰珠蛋白链的产生,继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常,部分人是因为缺失,部分人是因为变异。目前,世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。一般来说,父母双方只……阅读全文 >>
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。……阅读全文 >>
重型地中海贫血病是一种严重的疾病,患者身体无法制造足够的红血球来支持生长及正常的活动。患病的婴儿出生后不久,便开始感到不适,并且会有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。他们必需按时输血以维持生命;从幼儿开始,他们便需要每月住院一至两天,进行输血,月复月,年复年。如……阅读全文 >>
地中海贫血是一种容易预防,但是却难以治愈的遗传性疾病。对于患有轻型地中海贫血的人来说,则不用太过于担心,这是不需要采用什么特殊的治疗方法的。不过,对于中间型或者重型的患者来说,则需要再做考虑了。那么,处于备孕时期的新婚男女,在患有地中海贫血的情况下能否进行生育呢?下面是小编……阅读全文 >>
地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,是一种先天的血液疾病,和父母的遗传有关,是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。患者红血球的体积较正常细胞小,且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型,较脆弱且容……阅读全文 >>
地中海贫血筛查是怀孕初期检查的项目之一,通过检查可以排除孕妇患有地中海贫血,从而有效防止患儿的出生。地中海贫血具有一定的遗传性,如果孕妇患有地中海贫血,那么胎儿出生后也会患上此病,因此做筛查前一定要做好准备工作,让数据更加准确。下面,我们来了解下孕妇检查地中海贫血需要空腹吗?地中……阅读全文 >>
地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病,如何降低地贫患儿出生率?如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可……阅读全文 >>
地中海贫血作为遗传病,最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。1、婚前检查:地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异,因此开展人群普查和遗传咨询,做好婚前指导,……阅读全文 >>
地中海贫血遗传吗1.夫妻二人带有同种类型的致病基因胎儿身体正常的几率为25%,带有致病基因的几率为50%,患有重型地贫的几率也同样为25%。2.夫妻二人带有不同类型的致病基因胎儿患病概率为0。3.夫妻一方为轻型地贫,一方正常胎儿有50%的可能患有轻型地贫。4.夫妻一方为轻型地贫,……阅读全文 >>
患有地中海贫血症的病人体内珠蛋白链,会突然发生珠蛋白链缺少,或功能缺失,从而导致人体血红蛋白结构发生严重的变异,这会对血细胞正常带氧能力产生影响,不仅如此,患者的肝脾也会受到损伤。1、如果家庭中有人是重度地中海贫血症患者,可以关注最新的国际范围内的相关医学研究成果,尽快获得最先进……阅读全文 >>