怪我笑得太多所以他都不知道我难过。
人生最高兴的事莫过于创造出了新的生命每一位孕妈妈都希望能生一个健康的宝宝而现实生活中有些胎儿在发育过程中出现了不健康的症状那么如何排查胎儿软骨发育不全呢?软骨发育不全是什么病呢?下面小编给大家分享一下
1.影像学检查
1X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大前额突出顶骨及枕骨亦较隆突但颅底短小枕大孔变小而呈漏斗型其直径可能只有正常人的1/2如伴发脑积水侧脑室扩张②长骨变短骨干厚髓腔变小骨骺可呈碎裂或不齐整在膝关节部位常见骨端呈V形分开而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中由于骨化中心靠近骨干使关节间隙有增宽的感觉下肢弓形腓骨长于胫骨上肢尺骨长于桡骨③椎体厚度减少但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多自第一腰椎至第五腰椎椎弓间距离逐渐变小脊髓造影可见椎管狭小有多处椎间盘后突④骨盆狭窄骼骨扁而圆各个径均小髋臼向后移接近坐骨切迹有髋内翻髋臼与股骨头大小不对称肋骨短胸骨宽而厚肩胛角不锐利肩胛盂浅而小
2磁共振检查 对于判断脊髓受压程度有较明确的价值
2.超声检查产前监测股骨发育有一定意义
软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病出生时就很明显发病率是1/25,而且没有种族和男女性别差别在古埃及画中的描述使之成为最远古的有记载的出生缺陷之一在以异常身体比例为特征的一组生长发育缺陷中软骨发育不全是最常见的患病个体的手臂和腿都很短而躯干长度又接近正常
软骨发育不全这一术语来自希腊意思是没有软骨形成尽管患病个体有软骨在正常胎儿发育时期和孩童时期除鼻和耳朵这些少数部位外软骨会正常发育成骨而软骨发不全患者却在这个发育过程中出现一些异常特别是在长骨比如上臂和大腿长骨生长板处的软骨细胞转变成骨细胞的速度很慢导致了长骨短缩的发生
软骨发育不全患儿躯干长度相对正常而手臂和腿较短上臂和大腿比前臂和小腿更短通常头颅较大前额突出和塌鼻梁也是其特征有时大头颅是脑积水的表现往往需要手术治疗还有手短手指粗短中指和无名指之间分离三叉手等特征软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病通过软骨内分化缺陷影响长骨的发育病人表现出特征性的短肢性体儒外科手术是目前有效的治疗方法基因治疗是未来的发展方向