珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
┭莈想到禾ロ妳の苆都变成佪鳦，莈想到憧憬の未淶淪爲ɡè儚。ㄣ
地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。一般是由于遗传所导致的，由于基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫。有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
2.α地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。
我国地中海贫血的高发区主要分布在江西省在内的长江以南大概10个省区，并且已被纳入国家地中海贫血防控试点项目。但是由于我国人口比较多，地中海贫血防治工作对于国家公共卫生问题来说仍然是一个长期的挑战。地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不……阅读全文 >>
在临床上，按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种，一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。下面小编详细介绍一下这三种类型的疾病情况。轻型：轻度贫血或无症状，不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。……阅读全文 >>
正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因，一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有轻型、中间型以及重型三个等级。在孕……阅读全文 >>
严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植(如果成功)完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。常见治疗方法如下：1、一般治疗注……阅读全文 >>
因为地中海贫血是一种遗传病，所以患者最担心的就是这样的病情会遗传给孩子，一般认为地中海贫血是一种遗传性疾病，并不建议患者要孩子，但如果地中海贫血患者携带的是不同型的地贫基因，是可以要孩子的，所以地中海贫血是能生育的。地中海贫血是由基因缺陷导致的，只要有一方是地贫携带者，孩子就有可……阅读全文 >>
重型地中海贫血光靠药物是不能药到病除的，因为它是一种基因致病，因此，它的治疗方法很复杂，需要通过手术才可完全愈合，我们一起来看看重型地中海贫血的治疗方法。1、作定期的输血和定时注射除铁药物：输血后，红血球会在未来的四个月内渐渐地分解。而红血球里铁质会积聚在身体……阅读全文 >>
地中海贫血检查，通常可以通过血常规或骨髓检查，那么，它的检查项目有哪些？一、鉴别诊断1、胎儿水肿：亦可见于Rh或ABO血型不合，HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。2、缺铁性贫血：此病亦为小细胞低色素性贫血，但血清铁降低，与地中海贫血不同。3、其他Hb病：HbE、HbC等也可……阅读全文 >>
女性地中海贫血筛查费用约为1000元，为保障孕妇和胎儿健康，建议有家族遗传史或配偶为地贫基因携带者的女性进行该项检查。地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，主要以预防为主。轻型地贫无症状可不用治疗，而重型地贫则要进行昂贵的造血干细胞移植，且……阅读全文 >>
地贫是基因疾病，需要及时注射疫苗，提高体质，尽量少感冒，尤其要保证充足均衡的营养。地中海贫血病人需有均衡饮食。（一）地中海贫血吃哪些食物对身体好：1.宜进食营养丰富的食物，如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。2.多吃富含优质蛋白质的食物如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。（二）地中海贫血最……阅读全文 >>
地中海贫血怀孕有很大几率孩子是地中海贫血，如果是轻度地中海怀孕的话，倒是不用太担心，但是孩子出生若是重型地中海贫血，对孩子的伤害是很大的，因此，各位准妈妈要尽早检查尽早发现，以便及时处理。那么，孕妇地中海贫血筛查什么时候做呢？有医生推荐在12周做筛查比较好，因为那个时候孩子发育初……阅读全文 >>