染色体
你住在我的心房里，于是，我的心房长了些，温柔的荆棘。
染色体变异会导致很多的人力疾病常见的综合征有以下几种
1愚钝综合征
患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童手呈短粗状手掌宽只有一条横纹表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节）肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常智商为20～70平均40～50多在Gaussian曲线以下90%的患儿5岁时才会说话大多数表现沉静温顺易让人接近寿命可达40岁
213三体综合征
13三体综合征也称Patau综合征活婴发病率为1/2000女性多于男性患儿母亲平均生育年龄为31岁患儿表现为小头前额凸出小眼虹膜缺损角膜浑浊嗅觉缺失耳位低唇腭裂毛细血管瘤多指（趾）畸形手指弯曲足跟后凸右位心脐疝听力缺陷肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期
3猫叫综合征
猫叫综合征是5号染色体短臂缺失所致患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声严重精神发育迟滞眼间距过远内眦赘皮折叠短头畸形满月脸反先天愚型样睑裂歪曲小颌肌张力减退和斜视等
4Turner综合征
Turner综合征的染色体为XO（45X）型仅见于女性患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形小下颏乳头间距宽指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全可伴五官距离过远内眦赘皮折叠可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等
很多的男人检查出来染色体有问题，那么染色体有问题大多是男人吗？染色体有问题并没有说男人多或者女人多。染色体正常不代表生殖功能正常。比如Y染色体微缺失患者可能有正常的胡须、阴毛、睾丸体积，但没有精子或者很少。克氏综合症患者表现偏女性化，长得高，皮肤白，一般没有生育能力。超雄综合症患……阅读全文 >>
染色体数目异常有严重和不严重的，那么染色体数目异常的类型有哪些呢？正常人类有46条染色体。正常男性染色体核型应为46XY。正常女性染色体核型应为46XX。如果染色体不是这样的结果就是异常的。染色体异常分为数目异常和结构异常。其中染色体数目异常包括多倍体(如96条染色体)、单倍体（……阅读全文 >>
一旦怀孕要做的检查项目还是有很多的，抽血是最基本的一项检查了，基本上每一次去做产检的时候，都得要做血常规。其实除此之外还有很多要做的，像B超，还有大排畸也都是非常有必要的。那么大排畸能看出18号染色体有问题吗？做大排畸检查的目的，就是为了能够看出孩子是不是存在畸形的问题。在做大排……阅读全文 >>
每个人的体内都存在染色体，人的染色体是固定的，那么人的染色体会改变吗？正常人群染色体的数目通常是恒定不变，染色体数目的增加或者减少都会导致异常的临床表型。因为基因组的所有基因绝大部分是排列在细胞核内，23对46条染色体部分会排到常染色体上，比方1号、2号、3号，一直到22号常染色……阅读全文 >>
染色体是非常复杂的，有的时候需要做些分析搞清楚其中情况，其中染色体核型分析应该怎么做呢？染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，……阅读全文 >>
pku可能跟染色体有一定的关系，那么pku是什么遗传病，是染色体的哪一种呢？pku通常跟染色体没什么关系，小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进……阅读全文 >>
在有不同性别的生物体内，有两个基本类型的染色体：性染色体和常染色体。前者控制性联遗传特征，后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同，男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成，而女性则有两个X性染色体。第22对染色体是常染……阅读全文 >>
我们的身体中有一种染色体叫常染色体，又称体染色体。如果有染色体遗传病的话，基本上是没有办法治好的，因为现在医学还没有完全解读人体奥秘。那么常染色体显性遗传病有哪些呢？在我们体内，所有的遗传密码都包含在染色体中。通常，身体的一些特征或形状是由其上的“等位基因”决定的，例如单眼睑或双……阅读全文 >>
在以前，生不出男孩都会把责任怪到女人的身上，而在现代医疗水平快速发展的今天，我们都知道了这时男性XY染色体决定的。因此，普通人掌握一些常见的医学或者遗传学知识是非常重要的。那么，伴y染色体遗传病有显隐性吗?伴y染色体遗传病有显隐性吗致病基因在Y染色体上所引起的遗传病叫Y伴性遗传病……阅读全文 >>
染色体是由一定的细胞组成的，而染色体组的组成又由一定的东西组成，很多人想知道，染色体组的组成是什么呢？细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。人的染色体有46条，所有的非同源染……阅读全文 >>