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新生儿枫糖尿病症状的早期表现

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风萧萧兮易水寒,壮士打狗,一去不复还

一听到枫糖尿病大概很多人都会觉得这是糖尿病的一种其实不然因为这种枫糖尿病并不具有糖尿病患者所患有的三多一少令人注意的是这种枫糖尿病新生儿也患病那么新生儿枫糖尿病症状的早期表现是什么?怎样确定枫糖尿病?

新生儿枫糖尿病症状的早期表现是什么?

新生儿如果有枫糖尿症最典型的症状是在出生一周后会呕吐厌食啼哭声比较尖锐并且伴有惊厥垂睑等症状尿液有枫糖气味间接性症状是在1-9岁开始发病首先也是呕吐厌食病情不同反映也不一样本病常发生于婴儿期而且临床表现可能从无症状到有严重临床表现不易诊断若新生儿尿汗有特殊的枫糖臭味或者出现不明原因的代谢性酸中毒应及时进行诊断判断是否得了该病临床表现主要与BCKD复合体活性降低的程度有关临床表现从典型表现到只有轻微症状临床诊断的指标有血浆支链氨基酸及其代谢产物2-酮酸2-oxo acid测定特别是不参与体内蛋白质合成的别异亮氨酸浓度升高更具诊断意义也可通过测定尿中支链氨基酸的代谢产物也有助于临床诊断用分子生物技术证实E1E2或E3有突变可用周围血中白细胞和皮肤成纤维细胞中所提取出来的这些酶基因的DNA用分子生物学技术进行突变检查根据临床表现可分为经典型间歇型中间型硫胺素反应型和E3缺乏型五个类型其中以经典型最常见

怎样确定枫糖尿病?

枫糖尿症是常染色体隐性遗传病患儿尿液中排出大量阿尔法酮β甲基戊酸因带有枫糖浆的香甜气味而得名发病率约为18.5万分之一枫糖尿病这种情况主要是通过血检和尿检来判断的通过尿检我们可以测定支链氨基酸可以测定尿酮酸定性而通过血检我们可以测定血中支链氨基酸可以测定血浆支链氨基酸代谢产物但是血检时需要是空腹进行不然会对结果有所干扰通过这两个检查我们基本上就能够判断出是不是患有枫糖尿病这种情况枫糖尿症是一种的常染色体隐性遗传病临床诊断上极其少见该病在临床表现上有两大特点一是由于先天生长发育的缺点患儿排出来的汗液与尿液有类似于枫糖的气味第三是中枢神经危害表现出为活动精神生长发育延后相对于同龄宝宝爬都要比同样的宝宝晚

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2023-05-04
新生儿
新生儿
新生儿,就是指的是胎儿娩出母体并自脐带结扎起,至出生后满28天这一段时间的婴儿。宝宝出生后, 应尽早进行哺乳,这样可以促进母亲乳汁分泌。
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