唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数
沉默不是我的本意，我只是不想让自己太难受
超声和血清学指标在产前筛查指标有重要地位，但也有自己的临床特征检测时间和检测结果，对产前筛查的这些参数的组合，不仅提高了敏感性和特异性，而且弥补单项检测的不足[3]。
用于唐氏综合征筛查的超声指标的有：颈项透明度（NT）、鼻骨（NB）、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等[3]。
1、颈项透明层（NT）
颈项透明层是指水平矢状面和皮肤皮下软组织之间的颈椎最大厚度。NT也叫颈部透明带扫描，通过测量胎儿颈部皮下无回声的超声透明层最厚的部分，唐氏综合征胎儿有皮下积水的情况，颈部的皮肤比较厚，因此用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法检测[3]。
2、鼻骨发育不良
唐氏综合征胎儿的细胞外基质由于过氧化反应，影响了鼻骨发育，因此胎儿B超检查未能检查到鼻骨存在[3]。
3、心血管畸形
唐氏综合征胎儿多半数以上都伴有心血管畸形，而90%以上心脏病畸形于早期发生，故孕早期心超检查尤为重要[3]。
目前唐筛检查是化验孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等。其中，甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）三者常被用于联合检测。
1、甲胎蛋白
甲型胎儿蛋白（AFP）胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000 ~ 70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1 ~ 2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环[4]。
妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致[4]。
妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28 ~ 32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7 ~ 0.8 MoM[4]。
2、人绒毛膜促性腺激素
怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Fβ-HCG水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3 ~ 2.4 MoM。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种HCG都有活性，但只有b-单链形式存在的HCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18 ~ 20周，然后保持稳定。而MoM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MoM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MoM）表示，使其“标准化”，便于临床判断[4]。
3、游离雌三醇
游离雌三醇（Unconjugated estrion，uE3）是主要由胎儿-胎盘单位合成，因此随着胎龄的增加，胎儿胎盘功能逐渐增强，游离雌二醇和三醇的合成也增加，至分娩后锐减。所以测定孕妇血清雌三醇，可用于检测孕中期胎儿生长状态。而受DS的母体血清uE3水平低于正常的30%或更多，所以检测母亲的uE3，可以推测患DS的风险值[3]。
4、妊娠相关血浆蛋白-A
妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy-associated plasmaprotein-A，PAPP-A）是由胎盘合体滋养层和蜕膜产生，是一种大分子糖蛋白。其孕期水平随着孕周而增加，直至分娩。孕早期异常妊娠时，PAPP-A水平明显降低，在孕中期与正常水平无差议，因此，PAPP-A是作为孕早期筛查胎儿染色体疾病的一个重要血清学指标[3]。
唐氏筛查跟孕周的关系？唐氏筛查这个检查项目是需要根据自己怀孕的周期来决定什么时候去做的，如果是怀孕初期的时候就做唐氏筛查的话可能是没有办法诊断出来的，因为这个时候自己的宝宝在肚子里面还没有完全发育成形的。那么，唐氏筛查什么时候做？唐氏筛查跟孕周的关系怀孕15—20周是做唐氏筛查的……阅读全文 >>
当孕妇在怀孕后，都会按时去做体检，排查胎儿是否属于畸形或者发育是否正常等情况。除了正常的产检以外，妈妈都还会做做一项唐氏儿筛查的检查，唐氏儿筛查主要就是为了检测胎儿是否有先天缺陷的情况，也就是检查胎儿是否存在智力严重低下的情况。那么为了胎儿的健康，唐氏儿筛查应该什么时间去检查呢？……阅读全文 >>
唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。那么孕妇做唐氏筛查需要空腹吗？唐氏筛查有必要做吗?做唐氏筛查需要空腹吗做唐氏筛查不用空腹去医院进行检查。做唐氏筛查多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血和血清，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白（A……阅读全文 >>
唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料，评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。一般程序为，先进行一期唐氏筛查，在准妈妈怀孕……阅读全文 >>
孕妇一般多久做唐氏筛查怀孕早期应该做B超，确定宫内孕11到13周做胎儿颈部，透明层的nt，怀孕15到20周左右，到医院空腹抽血化验唐氏筛查，在这个时间段，同时需要做四维彩超的检查。检查的结果通常用不了多久就会出来。如果是低风险的话，就说明小孩没有问题，如果出现临界风险和高风险，就……阅读全文 >>
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现在独生子女很多，在国家开放了二胎政策以后，很多家庭都开始要第二个人小孩了，在要第二个人小孩的时候，很多家庭也是不清楚要做什么的，要走什么样的步骤，唐氏筛查要不要做，那么女性生二胎要做唐氏筛查吗。生二胎要做唐氏筛查吗因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄……阅读全文 >>
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