一组可起病于婴儿期，儿童期或青少年期的疾病，其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩.
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常染色体隐性遗传，为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。
智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。
健康的婴儿出生以后会随着身体发育而渐渐学会一些自主活动的能力，比如滚，爬，坐，但是患了脊肌萎缩症的患儿，则不能像正常的孩子一样，能够拥有自主活动的这个能力。有的患儿常常会伴有带成心腹式呼吸，出现呼吸困难的情况，而且常常还会出现，舌肌萎缩及震颤的症状。这类患儿在发病后如果不及时的进……阅读全文 >>
脊肌萎缩症到目前研究为止认为是一个常染色体的遗传病，对孩子的遗传的几率极大，也有人说是传男不传女，这个问题比较复杂，主要是影响了前角运动细胞出现了病变，影响下运动神经元造成了肌无力、肌萎缩等等。一般是常染色体的遗传病，也有一小部分是基因突变的原因，所以遗传性是有的。所以脊肌萎缩症……阅读全文 >>
脊肌萎缩症的治疗效果不理想，脊肌萎缩症就是运动神经元病，渐冻人就是脊肌萎缩症，脊肌萎缩症是因为体内的运动神经元受到影响，所以表现为肌肉萎缩、无力。如果病情加重会影响到呼吸肌，所以到了晚期往往出现呼吸肌无力最后导致死亡，平均存活期可能也就是平均3年左右，大部分进展还是比较快的。但是……阅读全文 >>
1.药物治疗1)2019年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5qSMA。5qSMA是该疾病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。2)5月24日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了诺华公司首款治疗小儿脊髓性肌肉萎缩症的基因治疗药物Zolgensma上市。……阅读全文 >>
脊肌萎缩症是脊髓前角运动神经元退行性变引起的进行性脊髓肌肉无力和萎缩。是常染色体隐性遗传病。根据患者的临床和病理表现，起病的早晚和进展速度，将本病分为三型。I型又称严重婴儿型脊肌萎缩，6个月内发病，始终无独坐能力，大多在两岁前死亡。二型可存活至10-20岁。三型，又称少年型，生后……阅读全文 >>
1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力肌萎缩，不累及面肌及眼外肌，无反射，亢进感觉缺失及智力障碍。2.家族史符合常染色体隐性遗传方式。3.血清肌酸激酶（CK）：患者血清CK水平正常或少数轻中度升高。4.肌电图显示广泛神经源性损害。5.肌活检显示神经源性病理改变。6.基因检测：多重连……阅读全文 >>
（1）对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展为手足尚有轻微活动。（2）肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位、髋外展、膝屈曲的特殊体位，腱反射减低或消失。（3）肌肉萎缩，可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，……阅读全文 >>