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染色体是基因的载体染色体病即染色体异常故而导致基因表达异常机体发育异常染色体畸变的发病机制不明可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致
染色体异常的临床表现
Down综合症Down’ssyndrome也称21三体综合征trisome21syndrome和先天愚型等这是人类最常见的染色体疾病新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%
Seguin1846首先报告本病的临床表现LangdoneDown1866对本病作了全面的描述英国学者后来将本病称为Down综合症Lejeune等1959证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认
除Down综合症之外其他染色体发育不全包括Patau综合征18三体综合征猫叫Criduchat综合征脆性X染色体综合征环状染色体综合征Klinefelter综合征Turner综合征Colpocephaly综合征Williams综合征Prader-Willi和Angelman综合征Rett综合征等
染色体是每个人身体里面都会存在的,其中有个名词叫做染色体核型分析,那么这是什么来的呢?染色体核型分析就是借助染色分带技术,将一个典型的二倍体细胞的全部染色体根据其长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征,进行分析、比较、排序和编号。染色体属于基因的问题,如果有染色体异常的话可能会……阅读全文 >>
在有不同性别的生物体内,有两个基本类型的染色体:性染色体和常染色体。前者控制性联遗传特征,后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同,男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成,而女性则有两个X性染色体。第22对染色体是常染……阅读全文 >>
判断几倍体实际上是判断某个体的体细胞中的染色体组数。由于一个染色体组中无同源染色体,则同源染色体个数成为判断染色体组数即判断某个体为几倍体的主要依据。下面我们来看看具体是怎么判断染色体组数的。1、根据染色体形态判断:在细胞内任选一条染色体,细胞内与该染色体形态……阅读全文 >>
染色体是非常复杂的,有的时候需要做些分析搞清楚其中情况,其中染色体核型分析应该怎么做呢?染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,……阅读全文 >>
染色体数目异常有严重和不严重的,那么染色体数目异常的类型有哪些呢?正常人类有46条染色体。正常男性染色体核型应为46XY。正常女性染色体核型应为46XX。如果染色体不是这样的结果就是异常的。染色体异常分为数目异常和结构异常。其中染色体数目异常包括多倍体(如96条染色体)、单倍体(……阅读全文 >>
染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法,在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查,能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,以采取积极有效的干预措施。……阅读全文 >>
染色体异常也是可能导致不孕的,这是一种病症,那么染色体异常性不孕是什么病呢?染色体是人类遗传的基因载体,大部分遗传性不育都与染色体异常有关,如染色体断裂、缺失、倒位、易位,以及Y染色体微缺失等。通过染色体检查可以明确诊断染色体异常不孕。如果男性出现少精或者无精,应该考虑是不是染色……阅读全文 >>
染色体异常会直接导致女性不孕,所以需要及时检查出来,那么染色体异常性不孕是怎么回事呢?一旦出现染色体异常性不孕问题,那么可能是由于患者饮食不良的原因导致,由于饮食不良的原因容易影响患者的身体,这样就有可能会影响到患者的正常生活,也就有可能会导致染色体异常性不孕等问题出现。染色体异……阅读全文 >>
胎儿的染色体检查能够有效检查出胎儿是否畸形,通常胎儿的染色体要怎么检查呢?胎儿染色体检查原理是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少……阅读全文 >>
染色体组指细胞中的一组非同源染色体,那么人类的染色体组是怎么样的呢?人类染色体组具有什么样的特点?在有丝分裂中期的染色体最典型,此时细胞经过分裂见间期的复制,具有两个相同结构的染色单体并由着丝点(主缢痕)相连。根据着丝点的位置而定,可将中期染色体分为四种:中着……阅读全文 >>