肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。
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（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标可在出生后或出现临床症状之前已有增高当病程迁延时活力逐渐下降也可用于检查基因携带者阳性率为60～80%
（2）血清肌红蛋白（MB） 在本病早期及基因携带者中也多显著增高
（3）血清丙酮酸酶（PK） 敏感 20岁以下正常男女血清PK值为119.0020岁以上男性为84.30女性为77.50以上三项血清酶中CRKPK的阳性率高于Mb三项综合检出率为70%左右
（4）其他酶 如醛缩酶（ADL）乳酸脱氢酶（LDH）谷草转氨酶（GOT）谷丙转氨酶（GPT）等也可增高但均非肌病的特异改变也不敏感
尿肌酸排出增多肌酐减少
各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现包括运动单位平均时限缩短运动单位电位平均幅度下降多相电位增加重收缩时出现干扰相运动单位范围缩小运动单位电位最大幅度下降等此外还可见到纤颤电位正相电位等等
可见如前述的病理改变有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术能发现肌肉变性的程度和范围为临床提供肌肉活检的优选部位
小儿肌营养不良很多都是因为遗传，一旦确诊小儿肌营养不良能治好吗？小儿肌营养不良属于比较常见的肌肉病变类的遗传疾病，目前并没有特效的治疗方式，只能通过口服药进行缓解，或选择静脉注射维生素等提供身体能量。患有小儿肌营养不良后会有明显的骨骼发育异常，肌肉痉挛或关节挛缩等现象，因此建议家……阅读全文 >>
本病病因是遗传异常，肢带型肌营养不良它是属于一种遗传性的疾病，它会给患者带来的危害就是使患者的骨盆带，肩胛骨这两面的肌肉出现了萎缩的现象。如果一位肢带型患者结婚，根据自己的情况可以判断自己生子的情况，如果是显性，男方正常的情况下，所生病孩的几率是50%，另外50%是正常孩子。男方……阅读全文 >>
操作方法为在严格消毒后，在超声定位和超声引导下，刺入羊膜腔抽取少量羊水，胎儿细胞进行细胞培养，染色体核型分析，从而进行产前疾病诊断。进行羊水穿刺的最佳时间在孕16～18周。因为孕14～15周进行羊膜腔穿刺易引起胎儿损伤和流产；孕24周后，进行羊膜腔穿刺，羊水中胎儿细胞活力明显下降……阅读全文 >>
目前，虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚，由于本病的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难，现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，以至于此病仍在发展状态中，造成患者病累终生。1.三磷酸腺苷（……阅读全文 >>
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。肌营养不良症……阅读全文 >>
营养不良在现在已经并不是很常见了，因为现在的生活水平提高了，所以营养一般都是跟上了，如果出现营养不良的情况，要先查看这个人的身体状况再进行治疗，那么肌营养不良女孩儿会有吗?肌营养不良女孩会有吗？肌营养不良是一种遗传性疾病群，主要的症状表现为肌肉无力，运动功能方面的行为及其低下。同……阅读全文 >>
1、药物治疗虽然可以起到一定的作用，但是只能延缓疾病的进程，而且还有可能会产生体重显著增加，发育迟缓，骨质疏松等等副作用。2、成肌细胞移植是治疗进行性肌营养不良症的另一方式，主要原理是通过将正常的骨骼肌细胞中的卫星细胞在体外培养分化为成熟肌细胞，然后将这些健康的肌细胞注入患者体内……阅读全文 >>
小儿强直性肌营养不良综合征很难发现，那么小儿强直性肌营养不良综合征的症状有哪些呢？肌强直为小儿强直性肌营养不良综合征最显著的特征,主要影响手部动作、行走和进食,表现为用力握拳后不能立即将手伸直,需重复数次才能放松,或用力闭眼后不能立即睁眼,或想咀嚼时不能张口。用叩诊锤叩击四肢、躯……阅读全文 >>
1、肌营养不良是有一定的遗传倾向的，你再次怀孕也可能生一个这样的孩子的。这个一般注意怀孕初期叶酸的补充，以及怀孕中期补钙和维生素的补充，多吃些富含维生素的食物做补充，以及注意整个孕程的检查做对症治疗就可以的。2、进行性肌营养不良是一种肌肉遗传病。母亲携带致病基因，主要为男性发病3……阅读全文 >>
1、饮食护理：由于肌营养不良患者运动困难、活动量小，应节制饮食，多吃蔬菜、水果、少食脂肪和过量的糖类。2、心理护理：患儿常陷入自暴自弃的心理环境中，因此康复部门的工作人员应做好耐心的思想教育工作，使病人从悲观情绪中解脱出来，坚持康复治疗。3、家庭护理：疾病早期应帮助、监督肌营养不……阅读全文 >>