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孕妇们在孕期需要做各种检查来判断孕妇和胎儿的健康是否存在问题但面对众多类型的孕期检查大家时常会感觉到很茫然不知道检查具体有什么样的作用无创DNA需要抽血吗
无创DNA产前检测又称为无创产前DNA检测无创胎儿染色体非整倍体检测等根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会无创产前DNA检测Non-invasive Prenatal Testing是应用最广泛的技术名称无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段包含胎儿游离DNA进行测序并将测序结果进行生物信息分析可以从中得到胎儿的遗传信息从而检测胎儿是否患三大染色体疾病
到2012年以来该方法能准确检测唐氏综合征T21爱德华综合征T18帕套综合征T13三大染色体疾病无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产感染风险而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率孕妇在12周以上即可检测10个工作日出检测结果
迄今为止针对染色体疾病还没有有效的治疗手段因此降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测诊断发现并解决问题
1高龄年龄≥35岁不愿选择有创产前诊断的孕妇
2唐筛结果为高风险或者单项指标值改变不愿选择有创产前诊断的孕妇
3孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇
4不适宜进行有创产前诊断的孕妇如病毒携带者胎盘前置胎盘低置羊水过少RH血型阴性流产史先兆流产或珍贵儿等
5羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇
希望排除胎儿21三体18三体13三体综合征自愿选择行无创产前检测的孕妇
6血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险其发生具有偶然性和随机性事前毫无征兆没有家族史和明确的毒物接触史发病率随孕妇年龄的增高而升高现没有治疗染色体疾病的有效手段
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