畸胎瘤是卵巢生殖细胞肿瘤中常见的一种，来源于生殖细胞，分为成熟畸胎瘤（即良性畸胎瘤）和未成熟性畸胎瘤（恶性畸胎瘤）。
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颅内畸胎瘤主要发生在鞍上区和松果体区等中线区域，其影像学特征有其显著特点，可以作出初步诊断。
（1）腰穿 绝大多数患者腰穿测压均有不同程度的压力增高，脑脊液蛋白含量一般不高。
（2）颅脑X线平片 多数显示有颅内压增高征象，如发现有牙齿、小骨块、钙化影像，更有助于定性诊断。
（3）CT扫描 CT平扫可见肿物形态不规则，结节状及明显分叶状和密度不均的占位性病变，通常有实性成分（高密度）、囊行（低密度）及钙化和骨化等，多囊者较为常见。全部患者皆可见到脂肪成分，瘤内出血少见。有少数病例可见脑室内油脂状液体随体位变化而游动（为畸胎瘤破溃入脑室所致），畸胎瘤与恶性畸胎瘤在平扫CT很难区别，但后者囊变成分、钙化和脂肪相对较少，实质部分较多。畸胎瘤良性者常已生长多年，肿物发现时通常较大，在松果体区者几乎皆有不同程度的幕上脑室扩大。注药后实性部分明显强化，密度极不均匀，囊壁强化可呈多个环状影。
（4）MRI检查 T1及T2像出现的信号极为混杂，但边界较清楚，呈结节状或分叶状，良性畸胎瘤边界无水肿（T2像显示清楚的高信号），如有周边水肿，提示肿瘤为恶变成分或恶性畸胎瘤，肿瘤在注药后瘤壁和实质部分明显强化。
（5）肿瘤标志物 CEA可轻度或中度升高。未成熟畸胎瘤和含有该成分的混合型GCT患者AFP明显升高。
（1）X线检查①腹部平片 在中上腹或全腹可见密度不均的增高阴影。边界可不清，并将肠管挤向右前下方。包块阴影内可见条状骨样或点状沙粒样钙化影。②钡餐透视 显示胃体受压变形，小肠向下方移位；胃内可见充盈缺损，亦可扩张，出现气液平面和大量积液；或胃内造影剂沿着肿块分布，还可聚集于肿物的小叶间。③钡剂灌肠 可见横结肠，降结肠及乙状结肠受压向下移位，上腹部显示巨大密影。④肾盂静脉造影 显示左肾盂向下移位，膀胱上缘可能出现压迹。
（2）B超检查 呈现各种声相图，于左上腹横扫可见肿物位于脾肾之间，边界可清晰显示，或不清。肿物可呈多房性分叶状，其内部声相可呈实性，多发性囊性，或混合性，还可能有钙化灶显示。
（3）CT检查 如果病变巨大，甚至占据腹腔的4/5，则多个脏器受压移位。病变的内部结构紊乱，密度不均，呈混合性密影，亦可为实性和囊性成分组成。
（4）胃镜检查 甚少应用，仅可观察胃腔内病变的大小及其表面的状况，如出血，糜烂和浅表溃疡等，在直视下进行活检是其优势，但对胃畸胎瘤的诊断帮助不大。
B超对于判断睾丸肿瘤的性质、大小、部位、肿瘤所占睾丸组织的比例甚至选择治疗方式等具有重要的临床价值。睾丸畸胎瘤B超表现为包块边界清楚、囊实性、包块内有软骨、不成熟的骨组织或钙化等。成人睾丸畸胎瘤患者血清甲胎蛋白（AFP）水平与良、恶性相关。儿童睾丸畸胎瘤患者AFP水平处于与相应年龄段的正常范围，但6个月内正常婴儿血AFP水平差异较大，因此，对6个月内的婴儿患者AFP水平的高低无明确的临床提示意义。
（1）血清甲胎蛋白（AFP） 患者血清中AFP比卵巢卵黄囊瘤低，可能是因为未成熟畸胎瘤的内胚层组织也可分泌少量AFP，另一可能是生殖细胞恶性肿瘤有不少是混合类型。未成熟畸胎瘤中可能混有少量卵黄囊瘤成分，可合成微量AFP。
（2）神经细胞特异性烯醇化酶（NSE） 卵巢未成熟畸胎瘤含有成熟或未成熟的神经细胞，有时血清内可测出NSE，对本病的诊断有参考意义。
（3）其他 B超、CT、MRI、腹腔镜、组织病理学检查。
（1）实验室检查 血液AFP（甲胎蛋白）检查阳性率高，有细菌感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著升高。
（2）其他辅助检查 X线平片可见肿瘤内有骨、牙阴影。侧位像可见骶尾部有肿物影。钡灌肠可见直肠向前方弯曲。静脉肾盂造影有助于明确肿瘤的范围和部位有无转移，需做胸部、骨骼的X线摄影检查。
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