珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
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地中海在临床可分轻型中间型重型3种一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折
1β地中海贫血
根据病情轻重的不同分为以下3型
重型又称Cooley贫血患儿出生时无症状至3-12个月开始发病呈慢性进行性贫血面色苍白肝脾大发育不良常有轻度黄疽症状随年龄增长而日益明显由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大髓腔增宽先发生于掌骨以后为长骨和肋骨
1岁后颅骨改变明显表现为头颅变大额部隆起颧高鼻梁塌陷两眼距增宽形成地中海贫血特殊面容患儿常并发气管炎或肺炎当并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝胰腺脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状
其中最严重的是心力衰竭它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果是导致患儿死亡的重要原因之一本病如不治疗多于5岁前死亡
轻型患者无症状或轻度贫血脾不大或轻度大病程经过良好能存活至老年本病易被忽略多在重型患者家族调查时被发现
中间型多于幼童期出现症状其临床表现介于轻型和重型之间中度贫血脾脏轻或中度大黄疽可有可无骨骼改变较轻
2a地中海贫血
静止型患者无症状红细胞形态正常出生时脐带血中HbBarts含量为0.01-0.02但3个月后即消失
轻型患者无症状红细胞形态有轻度改变如大小不等中央浅染异形等红纽胞渗透脆性降低变性珠蛋白小体阳性HbA2和HbF含量正常或稍低患儿脐血HbBarts含量为0034-0.140于生后6个月时完全消失
中间型又称血红蛋白H病此型临床表现差异较大出现贫血的时间和贫血轻重不一大多在婴儿期以后逐渐出现贫血疲乏无力肝脾大轻度黄疽年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容合并呼吸道感染或服用氧化性药物抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血甚至发生溶血危象
重型又称HbBarts胎儿水肿综合征胎儿常于30-40周时流产死胎或娩出后半小时内死亡胎儿呈重度贫血黄疽水肿肝脾肿大腹水胸水胎盘巨大且质脆
地中海贫血作为遗传病，基本无药可医的。最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。1、婚前检查：地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异，因此开……阅读全文 >>
因为地中海贫血是一种遗传病，所以患者最担心的就是这样的病情会遗传给孩子，一般认为地中海贫血是一种遗传性疾病，并不建议患者要孩子，但如果地中海贫血患者携带的是不同型的地贫基因，是可以要孩子的，所以地中海贫血是能生育的。地中海贫血是由基因缺陷导致的，只要有一方是地贫携带者，孩子就有可……阅读全文 >>
地中海贫血，是一种比较常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，作为一种遗传病，地中海贫血对新生患儿的致死率甚高，那么对于地中海贫血的治疗又应该怎样做呢？1、轻型的地中海贫血不需要特殊的治疗，但是在生活中需要注意饮食以及休息的健康。2、红细胞输注中间型和重型的的患者目前使用较多的方法还……阅读全文 >>
地中海贫血是什么？地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。地中海贫血可根据红细胞渗透性试验（MDST）获得数……阅读全文 >>
一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。……阅读全文 >>
1、重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃……阅读全文 >>
地中海贫血是一种遗传性疾病，遗传以后难以治愈，那么地中海贫血的症状是怎样的呢?能治好吗?下面就来大概了解下。地中海贫血介绍地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这……阅读全文 >>
由于有些孕妈妈们对地中海贫血的情况并不是很了解，想要知道一些关于孕妇地中海贫血检查的相关的情况。那么对于这项检查来说，很有必要吗？其实，我们都知道地中海贫血是一种遗传性的疾病，所以，这项检查的是很有必要的。孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球……阅读全文 >>
贫血的人跟其他的疾病一样，有一些东西是要忌口的，否则只会加重贫血的程度，特别是对于地中海贫血的人，因为地中海贫血本身就是具有遗传性的，如果不从日常的护理中去好好的改善，很有可能难以治愈，并且有可能造成对下一代的影响。那么地中海贫血的患者不能吃什么呢？妈网百科为你解惑。</p……阅读全文 >>
其实检查的作用都是为了更了解自己的身体状况，从而做出最优的选择。所以，孕妇地中海贫血检查也是如此，这样可以让父母做好心理准备去迎接宝宝，可能是健康的，可能是有25%机会携带地贫的，这项检查就充分地体现出它的作用了。一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有2……阅读全文 >>