珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
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地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。
1、β地中海贫血
根据病情轻重的不同，分为以下3型。
重型：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。
1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。
其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
2、a地中海贫血
静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01-0.02，但3个月后即消失。
轻型：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等，红纽胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性，HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0、034-0.140，于生后6个月时完全消失。
中间型：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。
重型：又称HbBarts胎儿水肿综合征。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
地中海贫血（以下称为地贫），是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地……阅读全文 >>
众所周知，地中海贫血是一种基因致病的疾病，它是一种遗传的疾病。这么说的话，是不是患有地中海贫血的夫妇就不可以生育了呢？其实不是这样的，及时患上地中海贫血，还是有机会生出一个健康的孩子的。夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，……阅读全文 >>
轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型，轻型地中海贫血的特点是症状不明显，患者无症状或有轻度贫血，β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大，α地中海贫血形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。重型β地中海贫血患儿出生时无……阅读全文 >>
女性地中海贫血筛查，是指通过血常规和基因分析等项目检测孕妇及其配偶是否携带地中海贫血基因，逐步排查风险，明确胎儿患地中海贫血的可能性。女性地中海贫血筛查分为三个阶段：1、婚检作为预防地贫的第一道屏障，应该引起重视。应自觉接受婚前医学检查，并排查男……阅读全文 >>
由于有些孕妈妈们对地中海贫血的情况并不是很了解，想要知道一些关于孕妇地中海贫血检查的相关的情况。那么对于这项检查来说，很有必要吗？其实，我们都知道地中海贫血是一种遗传性的疾病，所以，这项检查的是很有必要的。孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。如果孕妇平均红血球……阅读全文 >>
众所周知，地中海贫血是一种基因致病的疾病，它是一种遗传的疾病。这么说的话，是不是患有地中海贫血的夫妇就不可以生育了呢？其实不是这样的，及时患上地中海贫血，还是有机会生出一个健康的孩子的。夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，他们所怀的胎儿只有1/2几率为轻型地贫，其……阅读全文 >>
孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：1、血常规：主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平……阅读全文 >>
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。……阅读全文 >>
孕妈在做地中海贫血检查的时候，一般都是通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地1、血常规主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。……阅读全文 >>
专家根据成小姐的个案，对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床……阅读全文 >>