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孕妇地中海贫血基因检测有必要吗?看了恍然大悟!

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贫血anemia是指人体外周血红细胞容量减少低于正常范围下限的一种常见的临床症状

从贫血发病机制和病因的分类可分为红细胞生成减少性贫血溶血性贫血失血性贫血等

01地中海贫血是一组遗传性疾病

其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常寿命缩短可以提前被人体的肝脾等破坏;

导致贫血甚至发育等异常这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血

全中国大概有一万五千人患上重度地中海贫血而携带者亦有大概三千万人

其中以长江以南的地区病况最严重带因者达1-23%中国香港现时有55万人是地贫基因携带者约占总人8.5%

在我国广西广东海南江西湖南四川等地是地中海贫血的高发区

02有哪些类型地中海贫血

血红蛋白由两条α蛋白与两条β蛋白组成这四个蛋白都是由父母遗传的地贫基因两条α蛋白是由遗传自父母的4个基因结合而成;

两条β蛋白是由遗传自父母的2个基因结合而成决定若这些基因异常血红蛋白的数量减少表现出不同程度的地中海贫血

地中海贫血可分为两大类分别为α型和β型各型又有轻型中型及重型地中海贫血的划分

轻型地中海贫血轻型地中海贫血是指患者的身体携带有地中海贫血的基因所以又叫做地中海贫血基因携带者

大部分地中海贫血基因携带者是没有任何病症及不需要接受治疗

只有少部分人有轻微贫血若非经过验血大多数地中海贫血基因携带者都不会知道自己带有这种致病基因

中型地中海贫血中型地中海贫血临床表现介于轻型和重型之间不同病人病情变化较大;

常出现中度贫血脾大黄疸骨骼畸形合并呼吸道感染服用氧化性药物和妊娠等情况可加重贫血必要时需输血治疗

重型地中海贫血一般来说若两人属同一种类型的地中海贫血患者结合便有机会生下重型地中海贫血患者

常见的便是同属轻型α或同属轻型β一地中海贫血的父母生下α或β型重型地中海贫血病童;

而α重型地中海贫血的胎儿大部分于孕晚期流产即使出生绝大部分也不能存活

而β型重型地中海贫血的患童现在的治疗方法就是每四个星期做定期的输血和定时注射除铁药物;患者可能会最终因长期输血造成的铁负荷过重而死亡

03地中海贫血怎样遗传

若夫妇一方为地中海贫血携带者另一方正常其子女有1/2的机会为正常1/2机会为地中海贫血基因携带者不会出现重型地中海贫血患者故不需进行产前诊断;

若夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者子女有1/4的机会为正常1/2的机会为地中海贫血基因携带者另1/4为重型地中海贫血患者因此需进行产前诊断

04为何要做地中海贫血筛查

地中海型贫血是一种可预防的遗传性疾病不是传染病

携带者杂合型通常都表现为健康的而两个不同性别健康携带者所生育的孩子可能出现严重的疾病

重症患者需终生输血且每星期要六天每天10小时注射排铁剂以维持生命

只要是重型患者不论为α型或β型都会危及孕妇或胎儿的生命及健康对家庭和社会都是很大的心理经济负担因此孕妇接受地中海贫血筛查十分重要

2022-03-18
孕妇
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孕妇是?怀孕的妇女,是人类社会的一个身份,她们有共同的心理、生理特征,以及消费需要。
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