肌肉萎缩（myatrophy；myophagism）是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小
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肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群根据遗传方式起病年龄萎缩肌肉的分布病程进展速度和预后进行性肌营养不良症至少可划分9种类型每种类型特征表现都有一些差异但他们也有共同的特点进行性骨骼肌萎缩肌肉蛋白质缺失肌肉细胞或组织的死亡
肌营养不良症各种类型的基因位置突变类型和遗传方式均不相同其致病机制也不一样实际上各种类型均是一种独立的遗传病或基因突变所致肌营养不良的高发人群里没有地理或种族差异任何地方任何年龄阶段均能患病其病因和发病机制较复杂多样它的症状危害更是非常恐怖
肌营养不良症首发症状之一以肌无力近端肢体为主走路慢脚尖着地易跌跤上楼及蹲位站立困难呈典型的鸭步90%的患儿肌肉没有萎缩反而出现假性肥大触之坚韧有些影响面部肌肉中枢神经系统眼睛甲状腺心脏胃肠道肾上腺常见面部和颈部的症状有面容瘦长抬颈困难有些面部肩部和上肢部肌肉会出现萎缩患者在咀嚼或吞咽时较为困难还伴有肌病面容即由于口轮匝肌假性肥大使嘴唇增厚进而引起微翘的特殊面容还有有些为对称性上睑下垂和眼球运动障碍四肢无力呼吸困难肌无力和萎缩始于四肢远端腕踝关节周围和手足的小肌肉如大小鱼际肌萎缩阳痿睾丸萎缩女性可出现月经不调不孕听力障碍呼吸异常轻度面肌眼肌无力和萎缩视力障碍吞咽困难发音不清心脏异常脊柱畸形颈部踝部膝盖和肘部肌肉缩短轻度智力障碍平地步行困难脊柱侧弯心肺功能衰竭甚至死亡
综上我们了解到肌营养不良症没有地理或种族差异任何地方任何年龄阶段均能患病其病因和发病机制较复杂多样所以发现异常就要尽早诊断根据临床表现起病年龄遗传方式家族史血清CK测定肌电图肌肉酶组织化学以及免疫组织化学检查明确诊断基因分析区别不同类型区分阳性或阴性及时给已正确方案治疗避免病情恶化后悔莫及
那么家族有肌营养不良症病史的人群孕前体检非常有必要应重视基因诊断若有家族病史出现四肢无力行动困难易跌倒等症状应及时就医已经确诊肌营养不良症的患者若出现视力模糊呼吸困难应立即就医治疗方面建议找复元奇方饮
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