1.Down综合症(Down’ssyndrome）也称21三体综合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。2.eguin（1846）首先报告本病

饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能

疾病类型：由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，

1.染色体异常指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病：A.结构异常猫叫综合症（5号染色体部分缺失）B.数目异常常染色体：21三体综合征性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY)2.基因异常A，单基因同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。a.常

脊肌萎缩症是最常见的常染色体隐性遗传病之一。脊肌萎缩症有时候也被称为“进行性脊肌萎缩症”或者“脊髓性肌萎缩”。脊肌萎缩症的人群发病率约为1/10000。脊肌萎缩症的发病原因在于遗传物质缺陷导致运动神经元受到损害并进而影响肌肉的收缩。在神经肌肉遗传病中，脊肌萎缩症属于典型的神经源性

甲亢本身不遗传，但有些人由于自身基因的特点会导致容易得甲亢，而基因是可以遗传的。从这里，我们可以看出甲亢不是遗传病。疫学说认为甲亢是一种自身免疫性疾病，近代研究证明:本病是在遗传的基础上，因感染、精神创伤等应激因素而诱发，属于抑制性T淋巴细胞功能缺陷所致的一种器官特异性自身免疫病

第一，唐氏症:抽取孕妇静脉血液，检验血清绒毛性腺激素，雌三醇，胎儿甲型蛋白，与抑制素等浓度，结合孕妇的年龄，体重，怀孕周数，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。第二，糖筛:筛查前空腹12小时，将葡萄糖粉50克溶于200ml水中，5分钟内喝完，喝第一口开始计时，1小时后抽血查血糖。第

1、高度近视：现在到处都是近视的孩子，有的是迫于学习压力，有的从出生就带有近视，这就是因为父母如果都是高度近视，很有可能会遗传给后代，所以保护好自己的眼睛势在必行。2、秃头：记得春晚上蔡明老师的小品种有句台词叫爹秃秃一窝这虽然是句调侃，但是也是有一定科学依据的。因为这种遗传是只传

家族遗传病的肾病有多种多样，比如有先天性多囊肾最主要的表现就会让婴儿出现尿血，甚至还伴有高血压等疾病，还有遗传性肾炎这种疾病一般在儿童期发现的比较多，最主要的表现就是尿血，还有就是小儿肾病综合症，这种疾病一般都会在婴儿出生两三个月的时候就会出现。如果夫妻双方有一个人经常有肾病家族

首先，过敏症状和哮喘都属于隐性基因遗传疾病，一般来说不管是父母中的哪一方被确诊出过敏性哮喘，孩子都可能出现各种过敏性哮喘疾病。尤其是哮喘，父母有哮喘孩子出现哮喘的机率是非常大的。其次，高血压和高血脂也是阴性遗传疾病，如果父母中有一方有这些疾病，孩子出现高血压或者高血脂的几率有50

所谓的x性基因遗传病就是因为x染色体的致病基因所导致的，临床上x性基因遗传病的种类有很多，常见的主要有类红绿色盲症、血管瘤、以及进行性肌营养不良都是常见的x性因遗传病。家族性视神经萎缩、夜盲症也都是在x性基因遗传病的范围内。谁都不希望生出来的孩子患有这些疾病，这些先天性遗传病都是

精神病学又称精神障碍病，患者的认知、情绪、行为等心理活动出现明显异常。不能正常学习、工作、生活。会有自杀或攻击他人，伤害他人的行为。并非所有的精神疾病都是有遗传的。但遗传也在精神疾病的病因中占一定比例。长期患有精神疾病、注意力集中或长期自卑的亲属可能会导致精神疾病。在引起精神疾病

1、对于很大一部分遗传的疾病，是没有办法彻底根治的，需要用药物长期的控制，但是也有特殊的情况，比如说癫痫，如果儿童先天患有这种疾病，可以通过现在高科技的医术完全得到治愈，这样在一段时间以后，儿童就可以像其他的小朋友一样正常生活了。2、准备怀孕的前期，夫妻双方要对自己对身体全面的进

1、要避免跟有同样种类遗传病的人谈恋爱以及婚配，因为这类型的人群要是婚配的话，那么，下一代患有遗传病的几率就会增加很多，这也是在做婚检的时候相关的工作人员会询问的一个问题，所以，这个问题一定要如实回答才行。2、要避免跟近亲结婚。因为如果选择跟近亲结婚的话，那么，隐性的遗传病发病的

对于个体来说，如果父母患有某种慢性非传染疾病，那么孩子换该病的几率是高于没有遗传背景的。另外，慢性病的遗传性与亲缘关系、发病时间、病情严重程度以及家族发病人数有关，如果亲缘越亲、发病时间越早、病情越严重以及家族中发病人数越多的，那么，这种疾病的遗传性也是越强的。至于对于某个家庭的

21综合征是一种遗传性症状，在检查之后筛选出来。这些症状的发病率大概是1‰，有些人是由于基因出现了明显的变异，导致小宝宝出现隐形的基因疾病，或是多种不良的表现。家长要是想预防这些问题，首先要了解各种检查的方法，及时进行筛查，通过DNA检测技术和染色体分析技术等，保障宝宝的基因健康

1、遗传性患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去，给人口素质带来不可低估的危害。2、先天性多数遗传病婴儿一来到人世，就已经是个遗传病的“老病号”了。少数遗传病的孩子出生时是正常的，但到一定的年龄时便会出现临床症状。如先天性肌紧张，一般在青春期发病；遗传性舞蹈症则要到3

1、只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。2、此病与性别无关，男女发病的概率相等。3、在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因

第一，家系调查：对两代以上出现相似病者，或同胞中有2个以上在相近年龄发生相似病状应考虑为遗传病。此时，通过详细询问家族发病情况并绘制分析家谱图，有助于对该病的诊断。第二，生化检查：许多神经系统遗传病会有蛋白质或酶的缺乏或异常，因此，生化检查对神经系统遗传病的诊断十分重要。如进行性