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杜氏肌营养不良(DMD)发病率更高,却鲜为人知

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欢迎咨询任何肌营养不良的小知识

杜氏肌营养不良症是一种X染色体隐性遗传病,主要发生于男孩。目前全球约有25万患者,以男孩为主,女性为致病基因携带者,患病率为1/3500。DMD患者会逐渐丧失独立进行活动的能力,在青春期早期往往需要使用轮椅。

杜氏肌营养不良症(DMD)患儿出生时肌酶升高,3-5岁时爬楼梯困难。但由于缺乏对疾病的认识,很容易被误诊,确诊时往往错过最佳治疗期。

大约三分之一的杜氏肌营养不良患者是由自体基因突变引起的。换句话说,基因完全正常的父母也可能生出杜氏肌营养不良症的孩子。

随着病情的发展,患者的肌肉会随着年龄的增长而逐渐退化和消失,包括呼吸肌。他们会有危及生命的心脏和呼吸系统疾病,因此许多患者会因肺部并发症或呼吸功能障碍导致的呼吸衰竭而死亡。然而,DMD患者的严重程度和预期寿命因人而异。



孩子发育慢、走路不稳需警惕,早筛查,早发现

如果家里有过这样的患者,最好是准父母在孕早期进行相关筛查,帮助早期发现。

此外,专家提醒,肌营养不良通常表现为患者发育迟缓。坐、站、走都比普通孩子晚,往往会在会走路后才被发现。走路时步伐缓慢,步态不稳,左右摇摆,犹如“鸭步”;而且很容易摔倒,蹲下后不能快速站起来等。因此,当发现孩子有类似症状时,最好提高警惕,及时就医诊断。不要因为“缺钙”而错过早期治疗。



除了遗传之外,大约三分之一的DMD病例是散发病例,这是由基因的新突变引起的。没有家族史,意味着DMD可能会威胁到每一个即将来到这个世界的新生儿。所以,保护孩子健康的第一道防线是孕前优生咨询,第二道防线是孕期基因检测,第三道防线是新生儿疾病筛查,只有做好孕前、产前、新生儿检测,才能更好地对抗DMD。

中医复元奇方饮治疗肌营养不良的优势比较明显。人体疾病的出现皆源自五脏六腑,很多人觉得中医治病慢。 实则不然,中医针对病源进行治疗,西医针对病症治疗,只是针对的源头不一样,中医重在由内而外进行治疗,治标本内外兼治本表兼顾扶正祛邪通脉,中医学以中医的阴阳五行、气血津液、五脏六腑等理论为基础,气、血、津、精为人体的组成,通过望闻问切四法,分析病因病机,确定病症、分型,从而确立治法治则。

本文由(sk0679)原创,欢迎咨询更多肌营养不良的问题!

2022-03-01
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