试管婴儿是体外受精－胚胎移植技术的俗称，是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。
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色盲分先天性色盲和后天性色盲先天性色盲为性连锁遗传男多于女双眼视功能正常而辨色力异常患者常主觉辨色无困难而在检查时发现后天性多继发于一些眼底疾病如某些视神经视网膜疾病故又称获得性色盲
色盲属于X连锁隐性遗传病以红绿色盲为例其决定于X染色体上的两对基因分别为红色盲基因与绿色盲基因于男性因仅有一条X染色体所以只需携带一个色盲基因即可患病女性有两条X染色体只有具备一对致病的等位基因才会表现出异常
根据遗传规律如果夫妻中男方患病女性为正常儿子便不会受影响女儿会成为携带者;若女性患病男方正常后代中男孩会有一半的概率会发病女孩为正常或是有1/2是携带者;而夫妇双方都为色盲症患者则女儿成为患者与携带者的概率各占50%儿子是正常与发病的几率各为一半针对色盲患者或携带色盲基因的家庭该如何保障新生儿的健康呢
第三代试管婴儿基因筛查诊断PGS/PGD技术PGS技术是针对囊胚所有染色体进行筛查查看染色体是否存在缺失易位重复倒置等异常情况PGD技术是对特定的基因突变点进行诊断避免包括色盲在内的307种遗传疾病对胎儿日后的影响也就是说包括红绿色盲在内的超过百种疾病都是可以通过PGS或者NGS等手段检测在胚胎阶段即可筛选出有问题的胚胎移植健康胚胎
PGS胚胎植入前遗传学筛查通过检测胚胎的23对染色体结构数目通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常
PGD:即胚胎植入前基因诊断是第三代试管婴儿的核心技术主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因
NGS新一代基因测序技术主要包括三种具体技术
全基因组重测序
全外显子组测序
目标区域测序
NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病X连锁疾病遗传性肿瘤等并可同时检测非整倍体拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病
PGS/PGD/NGS技术可以对全部的染色体以及一百多种遗传病并短时间内对基因进行精确定位准确率高达99.99%经过筛选后的胚胎不仅大幅提高妊娠率降低流产率同时也避免了宝宝出生缺陷和罹患遗传病的风险