产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。
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1、夫妇双方其中一方有染色体异常，或者曾经生过染色体异常孩子的孕妇，需做产前诊断；
2、夫妇双方其中一方是单基因病的患者，或者曾经身孕过这种单基因病患儿的孕妇，需做产前诊断；
3、三十五岁或者以上的孕妇被称为高龄孕妇，高龄孕妇需做产前诊断；
4、以前有不明原因的习惯性的流产史、畸胎史、死产史或者是新生儿死亡史的孕妇，需做产前诊断；
5、夫妇双方其中一方是染色体平衡易位的携带者，推荐孕妇做产前诊断；
6、夫妇若有脆性x综合症，或者是同胞中有这类严重的X连锁隐性遗传病的孕妇，建议做产前诊断；
7、夫妇一方有神经管畸形，或者生育过像无脑儿、脊柱裂等先天性神经管畸形儿的孕妇，建议做产前诊断；
8、如果孕妇本次怀孕当中，发现了有任何的胎儿畸形症状，建议她做产前诊断；
9、如果孕妇发生羊水过多，需做产前诊断；
10、孕妇在怀孕早期如果有一些致畸因素的接触史，例如，不小心吃错药，打错针，接触了X光，放射线等情况，建议她做产前诊断；
11、孕妇若养猫养狗，在怀孕早期有弓形虫，或者是其它感染发烧情况，建议她做产前诊断
12、若夫妇家住里边有遗传病的家族史，或者是三代以内的近亲婚配的孕妇，应该做产前诊断。
勿信“产前诊断胎儿畸形检出率100%”
这么多孕妇需要做产前诊断，那产前诊断能检查出所有胎儿的畸形吗？那是否每个准爸爸、准妈妈希望“生一个百分之百完美优质的宝宝”就能得到实现呢？
这样的愿望陈主任在做准爸爸时也有过，但是理想是丰满的，现实是骨感的。科学证明，所有的畸形都能够在产前检查出来是不现实的。根据英国皇家妇产科学院的统计报告，并非所有的畸形都可以诊断出来。
数字显示：
脊柱裂和无脑儿在产前的检出率大概是95%，可以通过超声或者其它技术检查出来；脑积水在产前诊断的检出率大概是60%；
大家都知道的困扰新生儿的先天性心脏病，在产前的检出率只有25%左右；
膈疝，产前的检出率是60%左右；
脐膨出、腹壁裂等畸形，产前的检出率大概可以达到90%；
严重的肢体畸形产前达到90%的检出率；
虽然唐氏综合症产前诊断的检出率只是50%，但是13三体综合症、18三体综合症，这些染色体异常的症状，可以达到更高的高度，80%或90%。
尽管一些胎儿畸形的检出率能够达到90%，然而像一些有关宝宝将来的智力和发育问题，比如脑瘫、自闭症等情况，产前是诊断不出来的，也就是它们的产前检出率是零；还有宝宝将来的IQ、EQ、AQ等等问题产前检查、产前诊断也是没有办法做出有效预测的。