生男生女一直以来都是准爸妈好奇的点，以前总抱怨孕妈妈肚子不争气生不出男娃。现在我们都知道生男生女这件事，并不是妈妈的肚子决定，而是由爸爸的染色体决定的。理论上，生男生女概率相等每个健康宝宝的体细胞内都含有46条染色体，23条来自爸爸，23条来自妈妈。所以宝宝从爸爸妈妈身上各得到5

无创DNA产前检测之所以说无创，是因为跟传统的诊断方法羊水穿刺对比。无创DNA产前检测只需要取无创产前基因检测(NoninvasivePrenatalTest，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定

很多人会纠结唐氏和无创到底做哪个，听说唐筛不是特别准确。那直接做无创好了，为何大部分孕妇还是选择进行唐氏筛查而不直接选择无创检测呢?接下来让我来分析一下这两个筛查的到底有何区别。唐氏筛查唐氏筛查是唐氏综合徵产前筛选检查的简称。通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促

羊水穿刺和香港无创DNA有什么区别？染色体异常可在胎儿时期检测出来我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。随着医疗技术的不断进步，目前染色体异常可在胎儿时期就检测出来，

杜氏肌营养不良症是一种罕见病，1861年由法国医生Duchenne发现，是目前人类已知遗传病中由于最大、最复杂的基因缺陷所导致的致死性疾病，随着年龄增加全身肌肉进行性退化、运动功能减退，为X-连锁遗传病，被列入罕见病范围，其发病率约1/3800～1/6000活产男婴，是肌营养不良

『生呗话孕检』：无创DNA查不出结果，糟心的孕检你经历过吗？孕检的重要性，有过孕育经历的女性都深有体会，它可以让医生和宝妈们实时掌握胎儿的动态，及时发现问题，避免缺陷。只是没有人告诉我们，当孕检出现问题时，孕妈妈该如何应对。生呗君认识的一位宝妈，有过糟心的无创DNA孕检经历。把她

产前诊断是在宝宝出生前对可疑存在出生缺陷的宝宝进行的各种检测，来评估宝宝在孕妈子宫内的发育状态，明确是否存在先天性或者遗传性疾病，以此来判断是否需要给宝宝进行子宫内的治疗甚至终止妊娠，是目前减少出生缺陷宝宝的重要措施。哪些孕妈妈有必要进行产前诊断产前诊断就是为了检测宝宝是否出生缺

首先，我们需要告诉试管爸妈们一件事：产前诊断≠产前检查，诊断≠治疗。或许，你们会说竟然无法治疗，那为什么需要做诊断呢，直接检查不就好了么？其实不然，产前检查是针对所有试管妈妈，其实就算是正常妊娠的妈妈也需要做产前检查。换句话来说，产前检查面向的是“大众”，是孕妇圈的“大众品牌”。

孕妈一旦明确了怀孕的事实，就要对一切行为慎之又慎。但是光从外界保护胎儿是远远不够的哦。很多胎儿在子宫内发育的时候因为各种因素导致发育畸变。如果没有时时检测干预，等出生后可能对胎儿已经有不可逆转的伤害，为了减少这类遗憾，所有孕妈应该积极参与产前筛查与产前诊断等一系列出生缺陷二级防护

本市出生缺陷产前诊断率已从2003年的14.6%上升到2018年的65.70%。今天是中国预防出生缺陷日。在北京妇产医院举行的出生缺陷预防知识宣传活动中，相关负责人透露，本市将不断扩大新生儿疾病筛查种类及覆盖范围，今年内还将启动新生儿先天性心脏病的经皮血氧筛查项目，并将筛查人群从

出生缺陷属于发育源性疾病中不良发育结局的一种，是发育毒性的一个表现，其他还包括死亡、生长受限和功能异常。个体在生长发育阶段的暴露甚至会对成年期带来不良影响。2006年WHO报告指出每33名婴儿中就有一名先天性异常。2012年我国卫生部的《中国出生缺陷纺织报告》中指出中国每年有出生

“目前，浙江省的出生缺陷发生率是在稳步降低的，但对35岁以上的高龄孕产妇来说，孩子出生缺陷的机率依旧相对较高。所以，我建议高龄孕妇在孕20周左右，最好到医院做下羊水穿刺。”近日，在第一届中国妇幼健康科学技术大会上，由浙江大学医学院附属妇产科医院院长林俊教授主持的项目《出生缺陷综合

兄弟姐妹是父母留给孩子最温暖的礼物。“全面二孩”政策出台后，不少家庭有了生育二胎的想法，高龄产妇比例随之增加。不过，让哈医大二院产前诊断中心主任张蕊医生有点儿担心的是，随着年龄增长，女性35岁以后身体素质已经过了高峰期，产下宝宝的畸形风险也比适龄产妇要大，“特别是胎儿染色体异常明

1、夫妇双方其中一方有染色体异常，或者曾经生过染色体异常孩子的孕妇，需做产前诊断；2、夫妇双方其中一方是单基因病的患者，或者曾经身孕过这种单基因病患儿的孕妇，需做产前诊断；3、三十五岁或者以上的孕妇被称为高龄孕妇，高龄孕妇需做产前诊断；4、以前有不明原因的习惯性的流产史、畸胎史、

关注试管技术的朋友都知道做试管婴儿之前我们要做一些相关的检查，从而了解自身的情况，好根据情况来调养自己的身体状态。很多的朋友就有这样的疑问了，为什么试管基因筛查为何不能取代传统产前诊断技术?很多人做试管婴儿都是为了做基因筛查，确保下一代的健康，尽管试管婴儿本身是一项助孕技术，辅助

昨天，镇江市妇幼保健院对生育过聋儿的听力正常人群，以及45岁以下聋人开展的“遗传性耳聋基因免费检测”结果出炉，受检的61个家庭中，听力正常夫妇生育聋儿的家庭占比62%。也就是说，听力正常的夫妇，如果忽视耳聋基因筛查，也有可能生育聋儿。此次“遗传性耳聋基因免费检测”由市卫计委、市残

我们一般都听过产前检查，孕期检查，可能一些细节上来检查，我们都归为孕期的检查。但是对医生来说会划分的比较细致，比如会分为产前检查，产前筛查，产前诊断，听起来感觉差不多。其实在理解它们的含义之后，你会发现是有区别的。1、产前检查产前检查，也就是我们平时说的产检，也就是孕期检查。怀孕