产前诊断结果为“高危” 生或不生缺陷儿父母抉择之痛

兄弟姐妹是父母留给孩子最温暖的礼物。“全面二孩”政策出台后，不少家庭有了生育二胎的想法，高龄产妇比例随之增加。

不过，让哈医大二院产前诊断中心主任张蕊医生有点儿担心的是，随着年龄增长，女性35岁以后身体素质已经过了高峰期，产下宝宝的畸形风险也比适龄产妇要大，“特别是胎儿染色体异常明显增加，即使是生过正常的孩子的产妇，生二胎时也应做更细致的检查。”

一些“准妈妈”似乎也意识到了这一点。张蕊发现，今年来医院做产前诊断的高龄产妇，比以往多了三成。对于那些诊断上写着“高危”的缺陷儿父母而言，生或不生，是他们必须直面的抉择之痛……

每30秒就有一个缺陷儿降生

“在我国，每30秒就有一个缺陷儿降生。”张蕊从事产前诊断工作10余年，出诊一天能接待六七十个孕妇。来做产前诊断的很多是高危人群，有的是高龄孕妇，有的曾多次流产或者夫妻一方有家族遗传病史。

“产前诊断”不同于孕产妇所熟识的“产前检查”，两者的区别主要体现在目的和检查内容上。张蕊解释说，“产前检查是对孕妇及胎儿定期的常规健康检查，而产前诊断的目的则是对胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出诊断。”

根据卫计委发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%，按全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病均属于高发畸形。畸形儿原因包括遗传因素、环境因素，或者二者共同作用。

“医生，我们究竟生还是不生？”每个胎儿筛查结果为“高危”的父母，都问过张蕊这个问题。身心风险和伦理压力，常常压得他们透不过气来。

“遗传咨询是非指令性的，多数时候我们只给出诊断结果和愈后情况。”事关生死，张蕊的每一次回答都显得格外谨慎，通常情况下，重大畸形严重影响婴儿生活质量的，她会建议父母放弃，但像较轻微的单纯性先天性心脏病、唇裂、轻度脑积水等疾病，一般排除其他致残智障问题后由父母做出选择。

“想要一个完美的孩子”

一根细细的长针穿过肚皮、子宫壁，吸出含有胎儿脱落细胞的羊水。医生可以凭借培养的胎儿细胞诊断其染色体是否正常，以此识别是否存在染色体疾病(主要表现为智力障碍、发育异常)。染色体检查，一般三周左右出结果。发现异常时，医生会主动通知家属，但焦急的父母往往不堪煎熬，一遍遍打电话催问：“啥时候能知道结果啊？”

在张蕊看来，真实的生活有时候比电视剧更离奇。查出胎儿畸形后，有人立马提出要跟妻子离婚；一对婚后10年未育的夫妻，好不容易盼来的孩子却是“唐氏儿”；有未婚先孕者，和男友家属在医院里打做一团……

“一旦被告知胎儿有高畸形风险，90%以上的孕妇都会终止妊娠。”张蕊粗略统计了一下，最近几年，产前诊断中心阻断了近30个“唐氏儿”和近50个有其他缺陷的胎儿。

张蕊尊重每一个选择，她的纠结不亚于当事人。比如一些有单纯Ⅰ度唇裂等相对轻微缺陷的胎儿被流掉了，“每当这时心里觉得挺可惜的”。但另一方面，她也比较理解父母的心情，“毕竟，绝大多数人都想要一个完美的孩子”。”

走廊里挤满了孕妇，家属为了排到一个床号不停地恳求护士……“二胎爆多！”哈医大二院产科主任陈萱感慨道。她最近忙得团团转，一个下午接连做了好几台手术。

有人在这里分享着初为父母的喜悦，也有人暗自咀嚼着失去孩子的痛苦。几个小时前，陈主任刚为一位孕妇做了终止妊娠的手术。胎儿22周，是唇腭裂。陈萱本想尽量避免让这位患者跟普通产妇住在同一个病房，但因为住院的人太多了，条件实在不允许。

哈医大二院产科第三病区的护士长卢杨也留意到，听到婴儿的啼哭声，有人会用渴望的眼神望着别人的孩子，也有人始终背对着大家，一整天都盯着窗外……

“妈妈，妹妹名叫小芝麻”

34岁的“二胎妈妈”李丽(化名)属于另外的10%，她决定生下这个孩子。

怀孕第22周做“大排畸”检查时，胎儿的缺陷没能逃过彩超的“眼睛”。医生告诉她，胎儿患有单侧多囊肾。这属于先天性异常，意味着孩子只有一个肾能正常运转。

“这不可能！我生的第一个孩子好好的！”李丽盯着彩超报告单不敢相信，她接连跑了三家医院检查，最终诊断结果全都一样。

生还是不生？这曾是李丽和丈夫生平做过的最艰难的一道“选择题”。她变得焦虑、易怒，每天以泪洗面，丈夫也彻底慌了神儿。在医院复检时，旁边刚好坐着一位陪女儿产检的大娘，巧合的是，她也患有同一种病，只不过直到退休前参加体检时才知道。这位大娘安慰她，“我都快六十了，你看看我这么多年不也活得好好的吗？”

尽管排除了胎儿的智力缺陷，李丽仍犹豫不决，她怕以后给女儿小毛豆增添负担。有一天，她坐在沙发上默默流眼泪，4岁的小毛豆突然放下手中的积木，跑过来依偎在她身边，用手指指妈妈隆起的肚子，凑到她耳边说：“妈妈，妹妹名叫小芝麻。”

小芝麻降生时果然是个女孩，特别机灵，甚至比同时期的小毛豆更壮实。李丽笑着说：“老二比老大小时候胖多了，好多衣服都穿不进去。”至于未来会怎样，李丽没有多想，她相信小毛豆会一直牵着小芝麻的手……

“尼克胡哲”的微笑

经济和心理上的双重压力，以及社会的宽容度，考验着缺陷儿及其家长。5岁的欢欢患有唇腭裂，她经常哭着跑回家问妈妈：为啥我的嘴唇跟别人不一样，为啥有的小朋友一见我就哭？

尽管明知原因不在于此，这位母亲仍为当年怀女儿时梦见吃兔肉自责。她只好跟女儿说，“是妈妈对不起你，你刚出生的时候把你的嘴唇摔坏了……”

“没有双腿也能勇攀高峰，没有双臂也能振翅飞翔，永不放弃的心，比钻石更珍贵。”张蕊曾看过澳大利亚小伙儿尼克胡哲的演讲视频，他患有罕见的先天性疾病——海豹肢症，一出生便没有四肢，只有一只似脚非脚的小肉团吊挂在左大腿上。但他获得了2个大学学位，每分钟能打43个字、会踢球、跳绳和冲浪，用灿烂的笑容震撼了全世界。

然而现实生活中，我们很难在身边看到“尼克胡哲的微笑”。张蕊怀着复杂的心情在朋友圈里写道：看到他，我在思考，在中国，父母面对这样的胎儿会让他出生吗？即使出生了，能把他培养成才吗？他的成功震撼世人，但这不仅仅是他自己的坚持和意志就可以取得的……

这个问题，也许注定很难有答案。