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出生缺陷,提早预防是关键:通过孕期筛查和产前诊断尽早发现胎儿缺陷

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出生缺陷属于发育源性疾病中不良发育结局的一种是发育毒性的一个表现其他还包括死亡生长受限和功能异常个体在生长发育阶段的暴露甚至会对成年期带来不良影响2006年WHO报告指出每33名婴儿中就有一名先天性异常2012年我国卫生部的《中国出生缺陷纺织报告》中指出中国每年有出生缺陷总发生率5.6%左右大约80万至120万出生缺陷儿诞生随着二胎政策的开放高龄产妇的增多这个数字还在不断增加

女性的最佳生育年龄是在26-28岁女性一般超过35岁生殖功能就可能开始下降女性的生殖细胞开始老化并且很容易受到病毒放射线噪声微波辐射环境污染等损伤新生儿患染色体异常导致的疾病如唐氏综合征风险也在增加

出生缺陷发生的原因很多除了由于病因不明的原因为最大的影响因素就是多因素相互作用这里的多因素指的就是环境社会和生物因素虽然基因突变等遗传因素导致的出生缺陷不可控但可以通过孕期筛查和产前诊断尽早发现胎儿缺陷而环境因素大多数是可以预防的

           

出生缺陷不但会给一个家庭带来不幸也会给社会造成沉重的负担对于出生缺陷提早预防是关键一是孕前保健向女性讲解生殖选择的概念了解家族病史筛查常见隐形遗传病的携带者 优化孕前和孕期饮食合理用药预防感染等二是孕期保健产前大排畸筛查羊膜腔穿刺唐诗血清筛查宫内治疗胎儿贫血等三就是新生儿和儿童保健由专业人员进行新生儿检查是否存在出生缺陷对有出生缺陷的婴幼儿进行药物或者手术治疗酌情应用姑息治疗等目前出生缺陷发生机制和影响因素复杂还有很多问题待解决除了加强科学研究和医疗水平外对于公众的健康教育也刻不容缓做好预防才能更好地控制出生缺陷发生率


2019-11-18
产前诊断
产前诊断
产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。
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