染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
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随着二胎三胎政策的放开不少宝妈们也再一次将生育计划提上日程可也有一些宝妈担心自己年龄太大生出来的宝宝不健康甚至会出现遗传病症状等等
但其实生孩子本身就是一件具有一定风险的事情所以在孕育生命的这个过程中准爸妈们最好要保持理性的心态也一定不要有100%生出一个健康的孩子等想法毕竟任何事情都存在不可控因素
需要注意的是在众多遗传因素中染色体数目异常引起的唐氏综合征（DS又称21三体综合征）爱德华氏综合征（18三体综合征）和帕陶氏综合征（13三体综合征）是最为常见且后果严重的染色体病对应活产新生儿中的发病率分别约为1/8001/6000 和 1/10000且目前尚无有效根治方法
同时这类患儿基本很难健康成长甚至许多会在婴幼儿时期夭折存活的也会有智力残障且多并发先天性心脏病发育迟缓生育障碍等白血病发生的风险也比正常人高10-20倍
可以说这些孩子的存在不仅增加了他们自身的痛苦也给社会和家庭带来极大的精神和经济负担
而无创产前检测作为一种可以在产前进行提前干预筛查手段之一它的存在能在一定程度上帮助准爸妈们了解胎儿的基本发育及健康情况等
什么是无创DNA
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段包含胎儿游离DNA进行测序并将测序结果进行生物信息分析可以从中得到胎儿的遗传信息从而检测胎儿是否患三大染色体疾病唐氏综合征T21爱德华综合征T18帕陶氏综合征T13三大染色体疾病
无创产前基因筛查可以检测什么疾病
目前无创产前基因筛查有两种版本
一种是普通版本也就是我们的免费项目它筛查的疾病有21-三体综合征18-三体综合征13-三体综合征;
另一种是升级版本也就是中国香港无创DNA检测查的项目多达95项其中有4种性染色体异常综合症6种三倍体综合症84种缺失综合症（附加XY）这种目前是自费的
不管是染色体数目异常还是微小缺失重复都可能会导致将来孩子的严重表型比如智力障碍发育迟缓特殊面容以及脏器异常等多发畸形
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