产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。
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孕妈一旦明确了怀孕的事实，就要对一切行为慎之又慎。但是光从外界保护胎儿是远远不够的哦。很多胎儿在子宫内发育的时候因为各种因素导致发育畸变。如果没有时时检测干预，等出生后可能对胎儿已经有不可逆转的伤害，为了减少这类遗憾，所有孕妈应该积极参与产前筛查与产前诊断等一系列出生缺陷二级防护。
产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。
目前所说的产前筛查通常是指抽血化验孕妇血液中的某些特异性标志物来筛选是否怀有缺陷儿的高风险人群的一种检验方法。也叫母血清产前筛查。
产前筛查是一种风险评估，从孕9周开始就可以进行筛查。
目前我们首选发病率高的三种先天缺陷为筛查目标。
唐氏综合征：又称先天愚型，常染色体异常，智力低下，同时可合并心血管系统、消化系统异常，听力与视力障碍等。
神经管畸形：是一类中枢神经系统的先天缺陷，由于胚胎发育时期不能闭合，而产生神经管畸形（如无脑儿，脊柱裂等）。
18三体综合征：患儿严重智力低下，成活率低，平均寿命70天，大多会发生宫内死胎。
许多夫妻多有这种想法：我们都很健康，还需要产前筛查吗?应该说，不是所有的先天缺陷都与遗传相关，仅根据家庭遗传史、妊娠史等很难排除先天缺陷发生的可能性，先天愚型、神经管畸形的发生95％是偶然的，一对健康的夫妇也有生先天缺陷儿的可能。因此，所有孕妇都应参加产前筛查。
B超检查，除了可以确定胎儿的正确孕周，使产前筛查的结果更准确之外，还可以发现绝大多数的有明显体表畸形的胎儿，从而尽早采取措施。
孕早期（9-13周）：确定孕周；测量颈部半透明带，技术条件许可再测量胎儿鼻骨，及发现无脑儿等严重畸形；最佳孕周是11-12周，同时可了解胎儿个数和其他妇科情况。
孕中期（22-28周）：进行胎儿系统检测，查出一些严重畸形，同时了解胎儿宫内生长情况和羊水量。
孕晚期（29-40周）：了解胎儿大小、胎盘分级和羊水量，为分娩做准备。
妊娠期9-13+6周进行PAPP-A和F-βHCG的检查即孕早期产前筛查，15-20+6周进行AFP和F-βHCG的检测即孕中期产前筛查。
筛查对象：所有35周岁以下的孕妇（35周岁以上的孕妇建议直接进行产前诊断）。
抽血时间：孕妇应于孕9-13+6周内采血进行早期筛查，孕15-20+6周内采血进行中期筛查
筛查方法：空腹（或清淡饮食）抽取3-5ml静脉血进行血清筛查。
如果筛查结果为高风险，可以根据医生的建议选择进行B超或羊膜腔穿刺术等诊断性取材方法对胎儿染色体进行分析。一旦发现胎儿存在染色体异常或B超发现体表结构异常，可选择性终止妊娠。
这种筛查过程由于个体差异性和筛查技术本身的局限性，其结果存在不确定性。
筛查结果只是说明孕妇怀有唐氏综合征患儿的风险大小，并不能说明胎儿是否患有唐氏综合征。
筛查结果为高风险的孕妇，有进一步进行产前诊断的必要。筛查结果为低风险的孕妇，并不排除其胎儿完全没有发生唐氏综合征的可能，结合多种检查指标可以提高筛查准确性。
产前诊断又叫“出生前诊断”或“宫内诊断”。是指在妊娠期，在遗传咨询的基础上，于胎儿出生之前应用各种先进的科学手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病做出诊断。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，是优生和提高人口质量的重要保障之一。
（1）35岁以上的高龄孕妇；
（2）产前筛查为高风险孕妇；
（3）曾生育过染色体病患儿的孕妇；
（4）有遗传性疾病家族史的孕妇；
（5）胎儿宫内发育迟缓的孕妇；
（6）有反复流产的孕妇；
（7）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；
（8）医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
目前我院开展的产前诊断方法有B超诊断、羊水细胞培养与核型分析。
羊水细胞胎儿染色体核型分析是目前能够确诊胎儿是否有染色体病(如先天愚型)的主要检查方法。一般在妊娠的16-22+6周进行。当母体血液检查和B超检查显示胎儿有先天愚型的可能时，必须通过羊水细胞染色体核型分析做出最后的明确诊断，是先天愚型等染色体病诊断的金标准。染色体核型分析需要4周左右时间出结果。
我国是人口大国，也是出生缺陷高发的国家，每年约有二三十万先天畸形儿出生，加上出生后才慢慢显现出来的畸形，先天缺陷患儿总数已达80-120万。防治出生缺陷刻不容缓。参加产前筛查和产前诊断是对自己也是对宝宝负责的表现。